Bonjour. Oui effectivement nous avons assisté à la conférence Hnrnph2 à Chantilly, ainsi que 5 autres familles françaises. Nous sommes en région lyonnaise et notre fille a 23 ans aujourd'hui. Nous avons un groupe facebook privé composé des 120 familles dans le monde entier. Vous pourrez y trouver le...

Bonjour, Grace à un séquençage haut débit, en 2014, notre fille âgée aujourd'hui de 18 ans, a été diagnostiquée avec une mutation sur le gène HNRNPH2 (chromosome X). Cela entraîne chez elle un important retard psychomoteur (ne marche pas, ne parle pas). Plusieurs opérations orthopédiques ont jalonné...