Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Les anomalies dans ce gène sont à l'origine d'une déficience intellectuelle, qui peut être associée à des malformations de l’appareil uro-génital, les traits du visage peuvent être un peu particuliers. La transmission est récessive liée à l’X

Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Messagepar Gwen72 » Mar 31 Juil 2018 14:07

Bonjour à tous,

Je suis la maman de Willow petit garçon extraordinaire. Nous avons fait un séquençage de l'exome où il a été découvert que Willow a une mutation du gène ogt sur le chromosome X, il y a moins de 5 cas connue à ce jour et cette mutation touche principalement les garçons.
J'aimerais pouvoir discuter avec des personnes qui connaissent le gène ogt (ou pas d'ailleurs).
Pour vous parler un peu de Willow, il a 5 ans, il a toujours le sourire, très sociable, tactile, très câlins. Il commence tout juste à marcher mais ne parle pas encore. Il a un RGO et une scoliose depuis tout bébé, il fait beaucoup de fausses routes, il mange quelques petits morceaux et boit épaissit. Il est sous melatonine pour dormir. Il va à l'école maternelle avec une avs mais ne peut pas suivre le cursus scolaire, il ira donc en IME.
Voilà n'hésitez pas à me contacter.
Gwen72
 
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Re: Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Messagepar Ying30 » Mar 31 Juil 2018 22:00

Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.
Ying30
 
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Re: Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Messagepar Gwen72 » Mer 1 Aoû 2018 10:12

Ying30 a écrit:Bonjour
Mais on se connaît ?
Par les Pachas ?
Bonne soirée.



ah oui, c'est fort possible par les pachas :)
Gwen72
 
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Re: Mutation du gène ogt sur le chromosome X

Messagepar Modérateur » Mer 1 Aoû 2018 10:19

Ce Forum est le 40eme dans cette catégorie #ultrarare #séquençage , un post à partager : ) https://www.facebook.com/maladierareinf ... 5223110387
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