Parlons de notre enfance avec le syndrome de kostmann

Affection d’origine génétique qui se caractérise par un taux très bas de polynucléaires neutrophiles dès la naissance. La maladie se manifeste par des infections graves à répétition.

Parlons de notre enfance avec le syndrome de kostmann

Messagepar Keopss » Lun 7 Nov 2016 20:53

Bonjour a tous, ayant vu ce forum dans mes recherches sur cette maladie dont je suis également atteint, je viens me présenter a vous pour echanger la vie et l'enfance que j'ai eu avec ce syndrome de kostmann.
Je m’appelle *......*, âgée de 20 ans, étudiant, petite taille ( 1m65 ). Je contracte le syndrome de Kostmann depuis ma naissance, le 15 février 1996, et je suis rester 3 mois dans une couveuse directement après ma naissance suite à la découverte de cette maladie. Pour mes parents cela à été dur, car imaginez, vous venez d'avoir votre premier enfant ( car oui je suis l’aîné de 2 petites sœurs, la dernière ayant également ce syndrome ) et vous ne pouvez même pas le tenir dans vos bras pendant 3 mois. J'ai subit un traitement jusqu'à mes 2 -3 ans il me semble, avec suivi médical tout les 3 mois, puis ma mère a décidé d’arrêter le traitement, suite à cela, mon enfance en école scolaire ne fut pas des plus joyeuses : beaucoup d'abcès se sont formés à la suite d'une simple coupure, beaucoup d’absence à cause des séjours à l’hôpital, interdiction d'aller à la piscine ou à l'équitation en sortie avec la classe. C'est d'ailleurs à cause de cela que je ne sais pas nager par ailleurs. puis finalement, suite à la naissance de ma 2ème petite sœur, en mai 2007, elle aussi contractant le même syndrome, mes parents décidèrent de reprendre le traitement pour moi, ce que j'ai suivi jusqu'à aujourd'hui encore. Mes études au collèges se sont soldés par beaucoup d’absences encore une fois, mais progressivement j'allais de moins en moins à l’hôpital, le traitement pour les défenses immunitaires fonctionnant correctement malgré une hausse peu prononcer. J'ai donc commencer le traitement avec du " GRANOCYTE 34 ", puis je suis passer depuis maintenant 3 ans sur du " NEUPOGENE " qui est un produit plus puissant. Depuis 5 ans je fais une piqûre dans le bras ou la cuisse par jour, pour maintenir un bon taux de défenses immunitaires, habitude qui maintenant s'est graver dans ma vie, et elle ne partira jamais je le pense. Cependant, en ayant discuter avec mon médecin traitant, un traitement expérimental est en cours de fabrication, dont je ferais office de cobaye, pour faire UNE seule piqûre PAR MOIS, ce qui pourrait grandement enlever l'handicap de la piqûre quotidienne.
Aujourd'hui je vis comme un jeune adulte normal, ayant de moins en moins de séjour à l’hôpital, par contre le syndrome m'a beaucoup " détruit " la gencive si je puis dire, car je fais une alvéolise très souvent, j'ai une gencive qui s'est beaucoup détérioré, donc des dents fragiles, une haleine qui n'est pas des plus sympathiques malgré un brossage régulier, j'ai vu en lisant plusieurs discussions sur ce forum que c'était le cas de pas mal de personnes ayant ce syndrome.

Je vous raconte tout ça pour me présenter, pour que vous ayez un aperçu de l'enfance que j'ai eu, pour la partager, nous ne sommes que 60 cas en France, mais le nombre ne cessera de grandir malheureusement, et donc il est important de partager ce qu'on a vécu autour de ce syndrome
Je précise que je n'ai pas reçu la maladie par mes parents, je ne sais d'ailleurs pas d'où elle vient aujourd'hui.
Je viens aussi sur ce forum dans l'espoir de pouvoir parler, rencontrer qui sais, des personnes ayant vécu la même " expérience " de vie que moi, et pouvoir débattre de l'avenir des patients atteint de ce syndrome, ect.
Merci d'avoir lu cela, en espérant recevoir quelques messages d'autres patients
Bonne journée/soirée

Edit: conformément à la charte, veuillez de pas mettre de données personnelles nominatives pour protéger votre anonymat.
Keopss
 
Messages: 1
Enregistré le: Lun 7 Nov 2016 20:18

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