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une maladie rare ?
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Maladie systémique sans diagnostique que faire ?

Il s'agit de maladies avec des manifestations au niveau de plusieurs organes et qui restent sans diagnostic.
Valalia
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Maladie systémique sans diagnostique que faire ?

Message par Valalia »

Bonjour,
J’ai un long passé médical chargé et compliqué, et aujourd’hui à bientôt 50 ans, la médecine ne sait toujours pas quoi faire de moi…Je vais essayer d’aller à l’essentiel, merci de votre lecture.
J’ai eu une endométriose précoce, à l’âge de 10 ans et demi pour laquelle aucun traitement n’a fonctionné. J’ai pris durant de longues années de nombreux anti-inflammatoires et antalgiques pour soulager les douleurs. Cela a été la première errance médicale, elle a duré environ 20 ans car à l’époque dans les années 80 on ne parlait pas d’endométriose. J’ai eu naturellement deux filles, ce que les médecins n’expliquent pas, selon eux je suis stérile... L’endométriose ne m’a jamais empêché de travailler, elle m’a permis d’avoir une extrême résistance à la douleur mais toutes ces années de prises de médicaments ont énormément abimé mon système digestif.
En 2013, responsable d’une boulangerie, j’ai vécu ce que certains médecins ont qualifié de « burn out physique ». En effet, je me suis retrouvée à 40 ans complètement paralysée. Mon corps ne voulait plus avancer, je ne l’avais pas écouté malgré les nombreuses alertes. J’étais responsable d’une boulangerie et ma charge de travail était conséquente. J’ai été licenciée pour maladie en avril 2014, en 2015 j'ai déménagé pour reprendre mes études dans une université de renom. En 2017, j’ai obtenu une licence en RH.
J’ai été vu par deux services différents en médecine interne, en 2013 dans mon ancienne ville puis en 2019 dans la ville que j’habite actuellement. La médecine interne me parle de maladie systémique, de pathologie inflammatoire, de rhumatisme in classé, de suspicion d’une neuropathie à petite fibre pour les jambes, d’une suspicion d’une polyarthrite rare (RSP2) aux mains, d’une fibromyalgie, d’un Whiple...
Selon eux, j’ai trop de symptômes différents qui rentrent dans de nombreux tableaux de maladies auto immunes. Mes symptômes sont : une kératite aux yeux, des douleurs articulaires présentes sur tous le corps, une fatigue extrême, des nuits très courtes, des problèmes d’estomac qui remontent jusqu’à la gorge malgré le traitement qui couvre les symptômes (opération à venir dans l’année), des crises de furoncles de plus en plus rapprochées, des migraines, bouffées de chaleur dès la prise de nourriture (accélérées par le sucre),...
Comme aucun diagnostic n’est vraiment posé et que mon estomac me donne des effets très gênant dès que j’ingère un médicament, je ne prends que du doliprane, je suis toujours suivie par le centre de la douleur du CHU. Le service me fait intégrer une étude protocolaire pour me soigner différemment. Je débute une reprise d’activité physique par le Ci-Kong en février 2020. En, effet, je ne dormais pas plus de 4 h par nuit à cause de mes douleurs et nausées, les journées étaient très longues et difficiles à tenir, je m’enfonçais tout doucement dans la perte d’autonomie.
Cette activité physique régulière a été une réelle découverte pour diminuer mes douleurs, ainsi que l’arrêt du gluten. Je pense que cela a permis de me réconcilier avec mon corps et de l’écouter. Le confinement m’a permis d’approfondir la pratique, et aujourd’hui je pratique quotidiennement, heureusement car si je ne pratique pas, j'ai beaucoup de mal à marcher, les raideurs sont sur 2h, soulagées par 30 min de Ci-kong.
En décembre 2020, j’ai eu une grosse récidive quand à mes problèmes oculaires, j’ai été vu par un spécialiste en janvier 2021 qui a étiqueté une rosacée oculaire, j’avais enfin un diagnostic !!!! Même si cela ne concernait qu’un seul de mes symptômes. J’ai débuté un traitement antibiotique oral pour 2 mois. Je ne l’ai tenu qu’un mois à cause d’une candidose, et ce, malgré le traitement pour l’estomac débuté en même temps. A savoir que j’en avait déjà eu une quand j’avais 20 ans et j’avais mis plus de deux ans à m’en débarrasser. C’est le début d’une descente aux enfers. Je commence à énormément maigrir en mars 2021, avec en plus avec une accélération des symptômes tels que les nausées, les diarrhées, les bouffées de chaleurs et une fatigue extrême. Après 10 kg de perdu très rapidement, je suis vue par un gastro-entérologue qui me dit que l’antibiotique m’a mis un coup poing dans une pathologie déjà présente. J’avais déjà réalisé deux fibroscopie et coloscopie, dans lesquels étaient ressorties un début d’ulcère médicamenteux dix ans plus tôt. Les résultats ne sont pas terribles (sur l’œsophage), infection et cellules précancéreuses. Je décide donc d’arrêter la cigarette après 30 années de tabagisme. J’ai mis 6 mois à me remettre de cet épisode. En effet, mon corps était tellement épuisé que je me suis cassée le pied en marchant sans rien sentir.
En octobre 2022, j’ai la sensation que mon énergie revient, je décide donc de reprendre mon projet de permis moto stoppé l’année d’avant par ma santé. En janvier 2022, sans aucune raison, toutes mes douleurs reviennent, la fatigue et les symptômes empirent. Je ne passerais donc pas mon permis moto. En avril 2022, lors d’une de mes consultations au centre de la douleur, le professeur qui me reçoit arrive à récupérer mes résultats génétiques réalisés en septembre 2019.
Selon lui, un facteur génétique qui revient positif et la récidive des symptômes plus l’apparition d’épisodes d’aphtes buccaux nécessitent une nouvelle prise en charge en médecine interne. Il a déjà rencontré des pathologies comme la mienne, à 95% il pense à une maladie génétique rare. Je sors soulagée de la consultation, enfin un médecin qui me prend au sérieux et qui m’écoute, cet état ne durera pas. La médecine interne me déboute malgré la demande du centre de la douleur et de l’insistance de ma généraliste, la réponse a été : « Ce résultat ne modifie en rien votre prise en charge actuelle. Il n’y a pas lieu de faire une consultation en médecine interne. », je n’ai aucune prise en charge, je ne comprends pas pourquoi la médecine interne du CHU ne veut pas de moi...
Ma généraliste réussit à m’obtenir un rdv en médecine dans une clinique. Je vois la spécialiste qui me dit qu’elle va étudier mon parcours qu’elle qualifie de très compliqué mais que pour elle, dans le doute, elle démarrerait bien un traitement à la colchicine. Je la revois deux mois plus tard, fin août, et selon elle tout va bien. Je sors du rendez-vous désemparée et désorientée, j’ai tellement été choquée de sa réponse que je n’ai pas insisté. J’ai également essayé d’obtenir un rendez-vous avec un spécialiste à Paris, à la Salpêtrière, sans succès, il me dirige vers le service de médecine interne du CHU de ma ville.
Je vois le centre de la douleur le 7 avril prochain, qui en octobre dernier m’a promis de faire le forcing pour une prise en charge par la médecine interne si mes symptômes ne s'amélioraient pas , je ne sais pas si je supporterai un nouveau refus de prise en charge. J’appréhende ce rendez-vous et la colère monte. Je commence à penser que je ne serai jamais diagnostiquée, donc jamais prise en charge et que mon état ne s’améliorera jamais. Je vous avoue que les idées qui me traversent l’esprit pour que les douleurs diminuent, ainsi que la fatigue et tous les symptômes, ne sont pas très joyeuses... chaque jour j’ai la sensation de m’éteindre un peu plus que la veille...
N’hésitez pas à me faire part de vos messages si vous êtes assez courageux pour tout lire.


Valalia
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Re: Maladie systémique sans diagnostique que faire ?

Message par Valalia »

Bonjour,
Comme personne n'a répondu, je vais me répondre :D
Je suis en mi-temps thérapeutique depuis mon dernier post, sans aucune amélioration.
Deux nouveautés, j'ai maintenant une NASH non alcoolique (le foie gras) à surveiller, il faudra attendre une lésion du foie pour une prise en charge (retour de gastro).
Et j'ai un parasite aux intestins qui s'accroche malgré une traitement antibiotique, traitement qui m'a fait revenir la candidose :(
La fatigue s'accumule tout comme les douleurs, il y a certain jour où mes hanches me font tellement souffrir que je n'arrive pas à marcher, donc je fait du télétravail.
J'ai vu le psychiatre du centre de la douleur du CHU pour faire suite à ma dernière visite dans le centre, car le médecin qui me suit me trouvait très triste. Visite qui a duré 1/4 d'heure et on m'a trouvé lasse et en colère, lol je ne vois pas pourquoi :P :P :P
Prochaine visite au centre de la douleur du CHU le 4 aout prochain, mes congés d'été semblent de plus de plus compromis entre les douleurs, les nausées et le reste, je pense que je vais rester chez moi.
A suivre donc
Bel été à ceux qui l'iront ;) ;) ;) et n'hésitez pas à inter agir ;) ;) ;)
Soucis
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Re: Maladie systémique sans diagnostique que faire ?

Message par Soucis »

Bonjour,

J’ai lu ton parcours, ça me fait penser à un problème de microbiote, on en parle beaucoup en ce moment.
Pour les raideurs si j’étais toi j’irais voir un osteo, même si cela ne règle pas tout ça ne peut être que bénéfique.
Je n’ai pas eu de réponse à mon sujet non plus, donc j’ai pensé réagir sur d’autres sujets car je sais que l’on se sent bien seul avec des symptômes que personne d’autre n’a.
Valalia
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Re: Maladie systémique sans diagnostique que faire ?

Message par Valalia »

Merci de ton retour ça fait du bien
Je suis déjà prise en charge par un ostéopathe et effectivement j’ai un parasite aux intestins qui s’accroche et une NASH
A suivre rdv gastro mi octobre
Dieteticienne et nutritioniste la semaine pro
On verra
Courage à toi aussi
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