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Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Les anomalies dans le gène U2AF2 se caractérisent par un retard global de développement : cognitif, du langage et moteur avec une hypotonie. Un retard de croissance général avec un petit périmètre crânien et des traits du visage particuliers sont décrits. Une épilepsie précoce est souvent présente. L'imagerie cérébrale montre typiquement une hypoplasie du corps calleux et/ou un retard de myélinisation.
#Novo34
Messages : 2
Inscription : 20 oct. 2025 18:27
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Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par #Novo34 »

Bonjour Caroline, bonjour Fanny,

Mon fils est âgé de bientôt 20 ans, c’est grâce à sa neuropédiatre (CHU Gui de Chauliac Montpellier) que nous avons relancé la génétique, en effet le caryotype il y a 10ans n’avait rien révélé. Notre fils parle, il a eu un suivi orthophonie afin de développer son langage et c’est vraiment une chance. Il a un retard global de croissance avec une anomalie au niveau des têtes de hanches ce qui l’amènera dans quelques années à avoir une prothèse… ou avant car la douleur un jour ne sera plus gérable …Il était hypotonique bébé et a marché à l’âge de 3 ans après avoir fait du 4 pattes 😅. Il est épileptique depuis bébé mais stabilisé depuis 3 ans. Il a un TND car microcéphalie, donc en situation de handicap et en IME depuis l’âge de 6 et demi. Il coche beaucoup de cases reconnaissables dans le gène notre petit Novo . Merci Caroline d’avoir créé ce fil de discussion, je vais regarder comment ça fonctionne pour passer en privé ou pas 🤷‍♀️. Il y a tellement de choses à dire même si je comprends bien que nos bouts de chou ont leurs différences et similitudes dues au gène . Je m’appelle Nadia, j’aurais dû commencer par cela 😅. À très bientôt pour échanges


Carguez
Messages : 3
Inscription : 11 juil. 2025 11:47
Contact :

Re: Bienvenue dans le forum "Anomalies dans le gène U2AF2"

Message par Carguez »

Bonjour Fanny, bonjour Nadia,
C’est avec plaisir que l’on peut échanger.
Fanny j’ai bien reçu votre message, je vous envoie un sms d’ici ce soir pour que les échanges soient plus fluide. Nadia, si vous voulez je vous envoie un message privé et à vous de voir si vous souhaitez échanger plus ou pas!
C’est avec plaisir que j’ai créer ce fil afin que chacun puisse échanger, aider et apporter son soutien.
Caroline
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