Anomalies du gène UCHL1 - forme 79A

[Griffes11]

Bonjour,
je présente une anomalie sur le gène UCHL1 (chromosome 4, dominante), qui entraîne une paraplegie spastique héréditaire 79A .Je souhaiterais savoir si d'autres personnes sur le forum présentent une anomalie du gène UCHL1 analogue (codon-stop prématuré).
Merci à tous !

[Modérateur]

Bonjour Griffes11,

bienvenue sur notre forum ! Nous espérons que vous pourrez trouver ici les échanges que vous recherchez.
Pouvez vous nous en dire plus sur votre parcours ? comment se passe le quotidien aujourd'hui ? Votre suivi médical est-il complet ?

[Griffes11]

Bonjour,

Les premiers signes se dont manifestés vers 35 ans, par une marche un peu vacillante, pas très droite. Quand je voulais presser le pas, les mollets se tetanisaient. Pendant des années, ça a été mis sur le compte d'un traitement de longue durée. Je marchais de moins en moins bien et en 2022, j'ai obtenu une lettre pour un neurologue hospitalier. Les potentiels évoqués ont montré une atteinte marquée des voies sensitives lemniscales et une atteinte plus légère au niveau moteur, le tout pour les membres inférieurs. .IRM cerebrale et médullaire OK, ponction lombaire et bilan sanguin OK. Un an plus tard, mêmes PEM et PES sans explication, donc analyse génétique. J'ai eu les résultats un an plus tard (fin 2024). Pas de cas connu dans la famille, anomalie très rare : les symptômes évoluent lentement, le seul traitement est kiné et orthophoniste. 1ere consultation neurogenetique début 2025, la 2eme sera début 2026, aucun rdv neuro entre les 2. Le suivi n"'est pas optimal

[Modérateur]

Merci pour ces précisions Griffes11, Vous revoyez donc prochainement les spécialistes, peut-être pouvez vous aussi vous rapprocher de l’association ?
https://asl-hsp-france.org/la-maladie/p ... t-de-soins
Etes vous suivi dans un centre de référence des maladies génétiques rares du système nerveux ?
https://brain-team.fr/les-membres/les-c ... genetique/