Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

Syndrome de Smith-Kingsmore-anomalies du gène mTOR

Le syndrome de Smith-Kingsmore ou Syndrome de macrocéphalie-déficience intellectuelle-trouble neurologique du développement-petit thorax se caractérise par une déficience intellectuelle, une macrocéphalie, des crises d'épilepsie et des traits du visage particulier. Une hernie ombilicale, une hypotonie musculaire, un comportement autistique et des taches café au lait peuvent également être présents. Ce syndrome a été décrit en 2013, il est lié a des anomalies du gène mTOR.
Nouveau sujet
  • Sujets
    Statistiques
    Dernier message
Nouveau sujet

Revenir à l’accueil du forum

Permissions du forum

Vous ne pouvez pas publier de nouveaux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas modifier vos messages dans ce forum
Vous ne pouvez pas supprimer vos messages dans ce forum