Le Forum maladies rares

[Senninha]

Bonjour,
Depuis janvier 2019 notre fils Samuel né en aout 2002 a eu des douleurs à ses jambes. A force de rencontrer des spécialistes, le docteur N., endocrinologue à la polyclinique de Bezannes Courlancy (REIMS) à découvert par le fait qu'il n'avait pas d'odorat qu'il avait le syndrome de Kallman.
D'avril 2019 à janvier 2020, Samuel a eu des injections de PUREGON, ensuite du MENOPUR. Début janvier, il a recommencé avec du MENOPUR et depuis début avril c'est de l'OVITRELLE et du PUREGON.
Le résultat c'est qu'il est toujours aussi fatigué. Ses jambes lui donnent tous les jours de fortes douleurs de pression interne mais aucune douleur au toucher. Il y a des jours où son état psychologique est fortement impacté mais nous essayons de toujours lui remonter le moral.

Après de multiples recherches sur cette maladie sur Internet, nous n'avons pas vu ce type de phénomène au niveau de la fatigue. Aussi, nous nous permettons de passer par ce forum pour recueillir des témoignages, avis, conseils... qui pourraient nous aider à avancer.

Merci à tous.

[Aurel51]

Bonjour, notre fils de 13 ans est atteint du syndrome de Kallmann, mais lui est suivi depuis sa naissance par le dr S. a l hopital americain de reims , et il est top. Notre fils a deja recu 2 fois des injections d hormones, une fois a 18 mois et une fois vers ses 4 ans, et il n y a eu aucun soucis.pour l instant il ne recoit plus rien , mais sa prise de sang demontrant que son hypophyse ne se met pas en route, nous y allons fin mai, surement pour mettre en route le traitement.
Comment votre fils prend il sa maladie?Et son traitement, qui a l air compliqué, l'accepte t il?Le mien ne nous dit rien, nous ne savons pas ce qu il pense...
Cordialement

[Senninha]

Bonjour,
depuis notre premier message et la rapidité à laquelle les personnes qui suivent les sujets sur le forum nous ont répondu (encore merci pour eux !), nous avons pu avoir un rdv avec le Professeur DELEMER à l'hôpital Robert DEBRE mercredi 29 avril. Sa vision sur Samuel à court terme était très clair : Il doit passer de l'enfant à l'ado pour qu'il puisse vivre sa vie (il va avoir 18 ans au mois d'août). Vu que le traitement qu'il à reçu pendant un an et demi (voir 1er message) n'a absolument rien donné, elle a arrêté le traitement actuel pour passer directement à la testostérone. Le traitement ultérieur qui n'a pas fonctionné pourra être relancé d'ici à quelques années. Ses douleurs aux jambes et sa fatigue n'ont rien à voir avec la maladie de Kallman. Le professeur DELEMER attend les résultats génétiques pour découvrir peut être un autre problème.
Samuel prend cette maladie avec des hauts et des bas. Il faut être auprès de lui pour ne pas qu'il lâche prise psychologiquement. Il voudrait qu'on ne le prenne pas pour un enfant de 13 ans mais pour un vrai ado. Il doit rentrer en école d'ingénieur en septembre, il nous reste 4 mois pour que son état s'améliore, même si c'est un peu, mais ce sera beaucoup pour lui.
Nous restons à votre écoute pour tout autres renseignements. Bon courage à tous.

[Aurel51]

Bonsoir, merci beaucoup pour votre réponse, j espere que tout va bien aller pour Samuel...quand a t il vraiment pris conscience de sa maladie, du fait qu il ne grandissait pas comme les autres garçons de son age?
A 13 ans , je pense que Mathis n'est pas encore pleinement conscient des différences qu il va _et a deja d ailleurs_avoir par rapport aux autres de son âge, il accepte déjà le fait d être anosmique...Nous le faisons voir par une psy a l hopital depuis peu, cette dernière, comme beaucoup, ne connaissait pas le syndrome de kallmann, et peu l anosmie,mais on voit qu'elle est est intéressée car elle se renseigne beaucoup du coup...
Et en temps que parents, on est un peu désabusé aussi je ne sais trop comment parler de tout ca avec lui , je ne sais pas s'il a vraiment compris que sans traitement, il garderait l apparence d un enfant ...
Je souhaite bon courage a Samuel et espere que ses douleurs et sa fatigue vont disparaitre...
Bien cordialement

[Senninha]

Bonjour,
La connaissance de sa maladie a été longue car notre médecin généraliste n'a pas trop poussé les recherches et mettait ses problèmes sur le fait que les garçons ne se développent pas tous de la même façon. C'est en changeant de médecin qui nous a fait rencontrer divers spécialistes que nous avons découvert cette maladie donc il y a seulement 1 ans 1/2.
En plus Sam étant "surdoué", il a passé une classe. Il s'est donc retrouvé avec des ados ayant 1 an de plus avec une apparence physique plus jeune que son âge. Un décalage supplémentaire...
Comme vous le dites si bien, on est un peu désabusé.
Si vous le souhaitez, on peut continuer à garder contact soit par ce forum soit de manière plus privée.
On a demandé à Sam, s'il souhaitait en discuter avec vous ou votre fils. Mais ce n'est pas son envie actuellement.
Bonne journée.

[Aurel51]

Oui je veux bien garder contact avec vous , c est appréciable et rare de pouvoir parler a quelqu'un qui sache et comprenne vraiment ce que l'on vit, car c'est difficile a comprendre pour certaines personnes proches qui n'ont aucune idée du stress que ce syndrome produit au quotidien, en plus du fait que très peu de gens sont au courant, car c'est une maladie ,en tout cas pour notre part, dont on ne veut pas que tout le monde soit au courant, mise a part l anosmie.
Bien cordialement