Bonjour il y a différents types de tubulopathies, avec des symptomes différents selon le gène défaillant. La perturbation de la kaliémie est le premier symptome. Le syndrome AEM est très rare, mais j'ai eu l'occasion de voir sur le net des forums de discussions sur le Syndrome de Bartter et de Gitel...

Non, aucune réponse depuis tout ce temps. Je dois dire que je pense que pour entrer en contact avec des patients ou des familles de patients concernés par cette maladie, il faudra passer par un autre mode de recherche. C'est assez frustrant. Merci de vous en soucier.
Cordialement,
SLG

C'est bien pour ça que je me suis dirigé vers ce site qui traite des maladies rares... Il y a quelques cas en France.

Bonjour, je lance le sujet sur la maladie de ma fille, une tubulopathie avec le syndrome d' Excès Apparent de Minéralocorticoïde (EAM) . Ce syndrome ne touche que quelques dizaines de personnes en France mais j'espère que, par le biais de ce forum, je pourrai entrer en contact avec des personnes con...