Bonjour @Laura1,
Je suis bien entendu disponible pour échanger avec vous. Mon fils est également atteint du type 1 de la maladie.
Je vous propose d'échanger plus en détail en mp.

Bonjour, Mon fils, âgé de 26 ans, est atteint d'une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Cette maladie est caractérisée par une mutation du gène PEX7. Le diagnostic a été posé en 2016 grâce à un séquençage de l'exome (il avait alors 20 ans). Les symptômes de sa maladie sont : - cataracte congénit...