Depuis le rendez-vous de mon fils, ce qu'il a cru comprendre et votre réponse, la douleur et l'incompréhension ont effectivement fait violemment leur retour. J'ai assumé seule l'annonce, la maladie et le départ de ma fille. J'ai élevé seule mon fils, son frère. Hier j'ai replongé, seule, dans l'horr...

J'ai contacté ma généraliste avant votre réponse et son discours a été identique à celui de Trousseau : "la maladie étant métabolique, elle ne se manifeste que sous 1 forme. Jules serait soit porteur sain soit non porteur". En relisant votre message, je comprends que l'atteinte adulte sera...

Merci pour votre réponse mais mon cerveau refuse de comprendre... Vous indiquez " Les analyses de génétique de votre fils vont permettre de déterminer s'il est porteur d'une, de deux ou d'aucune copie(s) anormale(s) du gène HEXB. Autrement dit : il existe une probabilité qu'il ait lui aussi hér...

Bonjour, Ma fille Alixe est partie à 2 ans et 15 jrs de la forme infantile de la maladie de Sandhoff. A l'époque on m'a assuré qu'une maladie génétique ne s'exprime que sous 1 forme (La maladie de Sandhoff porte 3 formes). Mon fils avait à l'époque 4 ans. Aujourd'hui, à 21 ans, il a été reçu par une...