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- par Oremini974
- 19 oct. 2026 07:09
- Forum : Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- Sujet : Chondrodysplasie Ponctuée
- Réponses : 1
- Vues : 14
Chondrodysplasie Ponctuée
Bonjour, Je m'appelle Aurélie, j'ai 47 ans. Je suis atteinte de Chondrodysplasie Ponctuée dominante liée à l'X de type 2 (CDPX2), appelé syndrome de Conradi-Hünermann. Mon tableau clinique comprend des atteintes osseuses, cataracte, surdité, petite taille, ichtyose de la peau, asymétrie des membres,...
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- Anomalies chromosomiques - Syndromes microdélétionnels
- ↳ Délétion 1q21
- ↳ Délétion 2p16.3 - gène NRXN1
- ↳ Délétion 2q14.3-q22
- ↳ Délétion 2q37
- ↳ Délétions 6q de 6q26 à 6q27
- ↳ Délétion 7q36
- ↳ Délétion 15q11.2
- ↳ Délétion 15q13.2
- ↳ Délétion 15q13.3 ou délétion du gène CHRNA7
- ↳ Délétion 15q26-qter
- ↳ Délétion 16p13.11
- ↳ Microdélétions terminales 12p13.33p13.32
- ↳ Microduplication 16p11.2
- ↳ Microdélétion 16p11.2
- ↳ Microdélétion 17p13.1
- ↳ Microdélétion 17q21.31 ou syndrome de Koolen-De Vries
- ↳ Microdeletion 22q11
- ↳ Duplication 1q22q24
- ↳ Syndromes 2q23.1 - Duplication 2q22.3-2q23.3 - Anomalies du gène MBD5
- ↳ Duplication 4q
- ↳ Duplication Chromosome 15
- ↳ Duplication 16p13.11
- ↳ Duplication 16p13.3 et délétion 7q35
- ↳ Monosomie 5p ou syndrome du Cri du Chat
- ↳ Monosomie 18 partielle
- ↳ Trisomie 14 en Mosaique
- ↳ Trisomie 16q23.3
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 8
- ↳ Trisomie 18 partielle et monosomie 17 partielle
- ↳ Trisomie 18
- ↳ Syndrome de Kleefstra-délétion 9q34
- ↳ Syndrome Phelan-McDermid ou monosomie 22q13
- ↳ Syndrome de Smith Magenis ou délétion 17p11.2
- ↳ micro-délétion 21q22.11-q22.12
- ↳ Syndrome de Turner
- ↳ Syndrome triplo-X
- ↳ Trisomie X partielle : dup Xp11.22 del Xq25ter
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : syndromes connus et nommés
- ↳ Acro-céphalo-syndactylies
- ↳ Syndrome d'Alzahrani-Kuwahara (ALKUS)
- ↳ Syndrome d'Angelman
- ↳ Syndrome de Arboleda-Tham – Anomalies dans le gène KAT6A
- ↳ Syndrome d'atrésie des choanes-athélie-hypothyroïdie-retard pubertaire-petit taille associé au gène KMT2D/Syndrome BCAHH
- ↳ Anomalie dans le gène ATRX
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- ↳ Syndrome de Borjeson Forssman Lehmann
- ↳ Syndrome de Brooke-Spiegler
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- ↳ syndrome neurodéveloppemental de Bryant-Li-Bhoj
- Anomalies rares du developpement avec ou sans déficience intellectuelle : anomalies génétiques ultrarares, diagnostiquées par séquençage
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- ↳ Syndrome neurodéveloppemental lié à CHAMP1
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- Maladies systémiques et auto immunes
- ↳ Maladies systémiques sans orientation diagnostique
- ↳ Maladies auto-immunes de l'adulte sans diagnostic précis
- ↳ Maladies auto-immunes de l'enfant sans diagnostic précis.
- ↳ Amyloses
- ↳ Angio-œdème
- ↳ Syndrome des antiphospholipides SAPL
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- ↳ Maladie de Behcet
- ↳ Maladie de Churg et Strauss
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- ↳ Fasciite à éosinophiles
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- ↳ Fibrose systemique
- ↳ Syndrome de fuite capillaire
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- ↳ Histiocytose Langerhansienne
- ↳ Maladie de Horton
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- ↳ Purpura rhumatoïde
- ↳ Purpura thrombotique thrombocytémique
- ↳ Périartérite noueuse
- ↳ Syndrome SAPHO
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- ↳ Maladie de Still
- ↳ Maladie de Takayasu
- ↳ Granulomatose avec polyangéite - Maladie de Wegener
- Tumeurs bénignes-Tumeurs malignes
- ↳ Adénomatose érosive du mamelon
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- ↳ Birt-Hogg Dubé (syndrome de )
- ↳ Maladie de Castleman
- ↳ Chondrosarcome
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- ↳ Ependymome
- ↳ Maladie gélatineuse du péritoine
- ↳ Glioblastome
- ↳ Gliomatose
- ↳ Gliomes du tronc cérébral
- ↳ Kaposi (maladie ou sarcome)
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- ↳ Syndromes paranéoplasiques
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- ↳ Polypose adénomateuse familiale
- ↳ Rétinoblastome
- ↳ Rhabdomyosarcome
- ↳ Tumeur Desmoïde
- ↳ Tumeur fibreuse solitaire
- ↳ Tumeurs germinales du médiastin
- ↳ Tumeur de la granulosa de l'ovaire
- ↳ Tumeur intramédullaire primitive
- ↳ Tumeur mucineuse appendiculaire
- ↳ Tumeurs Neuroendocrines
- ↳ Tumeurs rétrorectales (TRR)
- ↳ Maladie de Von Hippel-Lindau
- Maladies de la cavité buccale
- ↳ Amélogenèse imparfaite
- ↳ Anomalies dans les gènes C1S ou C1R
- Maladies du cœur et des vaisseaux
- ↳ Maladies du cœur et des vaisseaux sans diagnostic
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- ↳ Dysplasie fibromusculaire artérielle
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- ↳ Lymphoedème primaire
- ↳ Syndromes de Marfan
- ↳ Maladie de Moya Moya
- ↳ Malformations lymphatiques kystiques
- ↳ Syndrome de Naxos ou Syndrome d'hyperkératose palmoplantaire-cardiomyopathie arythmogène .
- ↳ Péricardite récurrente idiopathique
- ↳ Maladie de Rendu-Osler
- ↳ Syndrome de Sneddon
- ↳ Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
- ↳ Transposition des gros vaisseaux
- ↳ Syndrome de BEAN
- Maladies de l'appareil digestif
- ↳ Maladie de l'appareil digestif sans diagnostic
- ↳ Achalasie œsophagienne
- ↳ Adénomatose hépatique
- ↳ Atrésie des voies biliaires
- ↳ Syndrome d’auto-fermentation ou d’auto-brasserie
- ↳ Caroli (maladie de)
- ↳ Cholangite biliaire primitive
- ↳ Cholangite sclérosante primitive
- ↳ Syndrome de Currarino
- ↳ Déficit en saccharase-isomaltase
- ↳ Syndrome de Dunbar
- ↳ Fibrose hépatique congénitale
- ↳ Gastrite hypertrophique de Ménétrier
- ↳ Syndrome du grêle court
- ↳ Lithiase biliaire à faible niveau de phospholipides ou LPAC
- ↳ Lymphangectasie intestinale
- ↳ Maladie cœliaque réfractaire / Sprue réfractaire
- ↳ Maladie de Hirschsprung
- ↳ Microgastrie congénitale
- ↳ Œsophage marteau piqueur
- ↳ Œsophagite à éosinophiles
- ↳ Omphalocèles
- ↳ Pancréas annulaire
- ↳ Panniculite mésentérique
- ↳ Syndrome de Sandifer
- ↳ Syndrome de Shwachman-Diamond
- ↳ Syndrome de l'ulcère solitaire du rectum
- ↳ Syndrome de Wilkie
- Maladies endocriniennes
- ↳ Maladies endocriniennes sans diagnostic
- ↳ Acromégalie
- ↳ Adénome hypophysaire
- ↳ Allgrove (syndrome d’)
- ↳ Syndrome de Cushing
- ↳ Diabète insipide central
- ↳ Diabète monogénique de type MODY
- ↳ Déficit du facteur de croissance analogue à l'insuline de type 1
- ↳ Excès apparent de minéralocorticoïdes
- ↳ Hyperplasie congénitale des surrénales
- ↳ Insuffisance surrénale
- ↳ Syndrome de Kallmann
- ↳ Hypoparathyroïdies rares
- ↳ Lipodystrophies
- ↳ Pseudohypoparathyroïdies
- ↳ Résistance aux hormones thyroïdiennes due à des mutations du gène du récepteur bêta de T3
- Maladies héréditaires du métabolisme
- ↳ Maladies héréditaires du métabolisme sans diagnostic
- ↳ Acidémie méthylmalonique
- ↳ Acidémie isovalérique
- ↳ Acidurie 2-hydroxyglutarique
- ↳ AICA Ribosidurie
- ↳ Anomalies dans le gène ACO2
- ↳ Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes
- ↳ Déficit en adénylosuccinate lyase ADSL
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
- ↳ Déficit en carnitine palmitoyltransférase type 2
- ↳ Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
- ↳ Déficit en Mévalonate Kinase
- ↳ Déficit en OCT
- ↳ Déficit en pyruvate déshydrogénase (DPD)
- ↳ Déficit en succinate-semi-aldéhyde déshydrogénase
- ↳ Déficit en SCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte)
- ↳ Déficit en DVLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue)
- ↳ Déficit en L-CHAD (déficit en hydroxyacyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaine longue)
- ↳ Déficit en MCT8 (syndrome d’Allan-Herndon-Dudley)
- ↳ Déficit multiple en sulfatases
- ↳ Gangliosidoses à GM2
- ↳ Glycogénoses
- ↳ Homocystinurie classique
- ↳ Hyperglycinémie non cétosique
- ↳ Hyperprolinémie
- ↳ Hypophosphatasie
- ↳ Syndrome d'Imerslund-Gräsbeck
- ↳ Leucinose
- ↳ Mucolipidose de type III
- ↳ Mucopolysaccharidose type 6 ou Maladie de Maroteaux-Lamy
- ↳ Niemann Pick type C
- ↳ Maladie de Sanfilippo
- ↳ Sialurie (ou Sialurie type français)
- ↳ Sitostérolémie
- ↳ Triméthylaminurie
- ↳ Syndrome triple H
- ↳ Tyrosinémie de type 1
- ↳ Maladie de Wilson
- Maladies infectieuses rares
- ↳ Syndrome de choc toxique
- ↳ Echinococcose
- ↳ Leptospirose
- ↳ Méningo-encéphalite à herpes simplex
- ↳ Maladie de Whipple
- Maladies de l'appareil génital
- ↳ Maladies de l'appareil génital sans diagnostic
- Maladies neurologiques et musculaires
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'adulte sans diagnostic
- ↳ Maladies neurologiques ou musculaires de l'enfant sans diagnostic
- ↳ Adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD)
- ↳ Agénésie du corps calleux
- ↳ Anomalies dans le gène ADCY5
- ↳ Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
- ↳ Ataxie cérébelleuse
- ↳ Ataxie-télangiectasie
- ↳ Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale-3
- ↳ Atrophie multisystématisée
- ↳ CADASIL
- ↳ Calcifications cérébrales primaires familiales
- ↳ CANVAS
- ↳ Cavernome cérébral
- ↳ Céphalée hypnique
- ↳ Maladie de Charcot-Marie-Tooth
- ↳ Déficit en tyrosine hydroxylase
- ↳ Maladie de Creutzfeldt Jakob
- ↳ Dégénérescence cortico-basale
- ↳ Démence fronto temporale
- ↳ Dysautonomie familiale – Syndrome de Riley-Day
- ↳ Dystonie
- ↳ Dystrophie myotonique de Steinert
- ↳ Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
- ↳ Embryopathie au valproate
- ↳ Encéphalomyélite aiguë disséminée
- ↳ Encéphalite limbique autoimmune
- ↳ Encéphalite de Rasmussen
- ↳ Epilepsie pyridoxino-dépendante
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- ↳ Fistules artério-veineuses durales
- ↳ Hyperekplexie
- ↳ Hypersomnie idiopathique
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose
- ↳ Insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie
- ↳ Insomnie fatale familiale
- ↳ Intoxication au monoxyde de carbone - Syndrome post intervallaire
- ↳ Syndrome d'Isaac
- ↳ Maladie de Kennedy
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- ↳ Kystes neurentériques
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- ↳ Syndrome de Lance-Adams
- ↳ Syndrome de Landau-Kleffner et Anomalie dans le gène GRIN2A
- ↳ Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux
- ↳ Malformation d'Arnold Chiari
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- ↳ Neuromyélite optique ou Maladie de DEVIC
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- ↳ Paraplégie spastique héréditaire
- ↳ Syndrome de Parsonage-Turner
- ↳ Syndrome POCS
- ↳ Polyradiculonévrite chronique
- ↳ Schwannomatose
- ↳ Sclérose latérale amyotrophique
- ↳ Sclérose latérale primitive
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- ↳ Syndrome des spasmes infantiles ou syndrome de West
- ↳ Syndrome de Stiff Man
- ↳ syndrome de Sturge Weber
- ↳ Syndrome de Susac
- ↳ Syringomyélie
- ↳ Tremblement orthostatique primaire
- ↳ Maladie d'Unverricht-Lundborg - Epilepsie myoclonique progressive type 1
- ↳ Syndrome de Vivo
- Maladies oculaires
- ↳ maladies oculaires sans diagnostic
- ↳ Maladie de Coats
- ↳ Choroïdite multifocale
- ↳ Choriorétinite type Birdshot
- ↳ Colobome oculaire
- ↳ Dystrophies maculaires hériditaires
- ↳ Syndrome de Goldmann-Favre
- ↳ Kératoconjonctivite vernale
- ↳ Iridocyclite hétérochromique de Fuchs
- ↳ Syndrome d’iris plateau
- ↳ Microphtalmie Anophtalmie
- ↳ Neuropathie optique héréditaire de Leber
- ↳ Maladie de Norrie
- ↳ Rosacée oculaire
- ↳ Maladie de Stargardt
- ↳ Syndrome de Tolosa-Hunt
- ↳ Télangiectasies Maculaires Idiopathiques
- ↳ Usher (Syndrome de)
- ↳ Vitréorétinopathie exsudative familiale
- Maladies osseuses, articulaires ou des aponévroses
- ↳ Acrodysostose
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
- ↳ Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
- ↳ Maladie de Camurati-Engelmann
- ↳ Craniosténoses
- ↳ Dysplasie acromésomélique
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
- ↳ Dysplasie spondyloépiphysaire tardive
- ↳ Hemi-hypertrophie congénitale isolée
- ↳ Hétéroplasie osseuse progressive
- ↳ Maladie de Leddherose
- ↳ Maladie de Legg-Perthes-Calve
- ↳ Syndrome de Jarcho-Levin
- ↳ Syndrome de Klippel Feil
- ↳ Syndrome de Larsen
- ↳ Mélorhéostose
- ↳ Syndrome de Morgagni-Stewart-Morel
- ↳ Nail patella
- ↳ Ostéites Chroniques Multifocales Récidivantes
- ↳ Ostéochondrose déformante du tibia ou maladie de Blount
- ↳ ostéogénèse imparfaite
- ↳ Ostéopathie striée-sclérose cranienne
- ↳ Ostéopétroses
- ↳ Pachydermopériostose
- ↳ Pyle (maladie de )
- ↳ Spectre ostéolyse multicentrique-nodulose-arthropathie
- ↳ Syndrome de Protée
- ↳ Tumeur à cellules géantes ténosynoviales (Synovite villonodulaire)
- Maladies de la sphère ORL
- ↳ Maladies de la sphère ORL sans diagnostic
- ↳ Aplasie de Michel
- ↳ Maladie du débarquement.
- ↳ Déhiscence du canal semi circulaire supérieur
- ↳ Hydrops endolymphatique
- ↳ Laryngomalacie congénitale
- ↳ Neurinome de l'acoustique
- ↳ Syndrome de Pendred
- ↳ Sténose sous-glottique congénitale
- ↳ syndromes de Waardenburg
- Maladies de la peau et du cuir chevelu
- ↳ Cutis marmorata telengiectatica congenita
- ↳ Maladie de Darier
- ↳ Dermatose auto-immune à la progestérone (DAIP)
- ↳ Dermatose bulleuse à IgA linéaire
- ↳ Epidermolyses bulleuses
- ↳ Syndrome de Gardner-Diamond
- ↳ Hydroa vacciniforme
- ↳ Kératodermies palmo-plantaires
- ↳ Lichen plan érosif muqueux
- ↳ Lichen plan pilaire
- ↳ Lipomatose douloureuse de Dercum
- ↳ Lipomatose mésosomateuse de Roch-Leri
- ↳ Syndrome de Melkersson-Rosenthal
- ↳ Naevus sébacé et syndrome de Schimmelpenning
- ↳ Syndrome de Netherton
- ↳ Neurofibromatose NF1
- ↳ Panniculite de Weber-Christian
- ↳ Papillomatose confluente et réticulée de Gougerot et Carteaud
- ↳ Syndrome de Parry Romberg
- ↳ Pelade universelle
- ↳ Pemphigoïde bulleuse
- ↳ Pemphigoïde cicatricielle
- ↳ Pemphigus
- ↳ Phacomatose pigmento-vasculaire
- ↳ Pityriasis rubra pilaire
- ↳ Porokératose actinique superfielle disséminée
- ↳ Pseudoxanthome Elastique
- ↳ Pyoderma gangrenosum
- ↳ Syndrome de Sweet
- ↳ Vasculopathie Cutanée Collagénique
- ↳ Maladie de Verneuil
- Maladies pulmonaires et respiratoires
- ↳ Maladies pulmonaires et respiratoires sans diagnostic
- ↳ Bronchiolite obstructive
- ↳ Maladie de Carrington
- ↳ Fibrose interstitielle centrée sur les voies respiratoires (ACIF)
- ↳ Fibrose pulmonaire idiopathique
- ↳ Hyperplasie des cellules neuroendocrines pulmonaires
- ↳ Infection pulmonaire à mycobactéries atypiques
- ↳ Syndrome d'Ondine
- ↳ Syndrome de Swyer-James-MacLeod
- ↳ Papillomatose respiratoire récurrente
- ↳ Pneumopathie interstitielle granulomato-lymphocytaire
- ↳ Pneumopathie interstitielle non spécifique
- ↳ Protéinose alvéolaire
- Maladies rénales
- ↳ Acidose tubulaire rénale distale
- ↳ Angiomyolipome rénal
- ↳ Syndrome d'Alport
- ↳ Syndrome de Bartter
- ↳ Maladie de Cacchi Ricci
- ↳ Maladies de Dent de type 1 et de type 2
- ↳ Diabète insipide néphrogénique
- ↳ Syndrome de Gitelman
- ↳ Glomérulopathie fibrillaire
- ↳ Loin Pain Hematuria Syndrome
- ↳ Néphrocalcinose
- ↳ Néphronophtise
- ↳ Syndrome Nutcracker
- ↳ Valves urètre postérieur
- Maladies sanguines et déficits immunitaires
- ↳ Maladies du sang et déficits immunitaires sans diagnostic
- ↳ Agammaglobulinémie liée à l'X type Bruton (ou XLA)
- ↳ Anémie Dysérythropoïétique Congénitale (CDA)
- ↳ Anémie Hémolytique Auto-Immune (AHAI)
- ↳ Anémies sidéroblastiques congénitales
- ↳ Aplasie médullaire idiopathique
- ↳ Buckley (Syndrome)
- ↳ Déficit immunitaire commun variable
- ↳ Déficit en pyruvate kinase dans les globules rouges
- ↳ Drépanocytose
- ↳ Granulomatose septique chronique
- ↳ Leucémie à grands lymphocytes granuleux T
- ↳ Leucémie chronique à neutrophiles
- ↳ Lymphohistiocytose familiale
- ↳ Lymphoprolifératif auto-immun (Syndrome)
- ↳ Mastocytose et pathologies mastocytaires
- ↳ Maladie de Minkowski Chauffard ou sphérocytose héréditaire
- ↳ Neutropénies congénitales sévères
- ↳ Polyglobulie primitive ou maladie de Vaquez
- ↳ Purpura Thrombopénique Immunologique
- ↳ Willebrand (Maladie)
- ↳ Rosaï-Dorfman
