Les anomalies dans le gène UBTF peuvent être responsables d’une neurodégénérescence caractérisée par l'apparition dans l'enfance d'une lente régression motrice et cognitive faisant suite à un développement normal ou un léger retard de développement. Une perte des capacités motrices, du langage et une déficience intellectuelle profonde en résultent. Des troubles de la coordination, des mouvements anormaux et des crises convulsives ont également été rapportées. L’imagerie met en évidence une atrophie du cerveau et du cervelet progressive, et chez certains patients, un amincissement du corps calleux et une diminution du périmètre crânien.