Bonjour, Juliette, 15 ans, a été diagnostiquée lors d'un séquençage de l'exome réalisé il y a 5 ans, d'une mutation du gène ACO2 (Aconitase 2), enzyme essentielle se trouvant dans les cellules mitochondriales [les 2 parents sont porteurs de mutation sur ce gène]. Un défaut dans ce constituant du cyc...