présentation et bienvenue

[jerome44]

Bonjour,
Je suis l'heureux papa d'Isao, un petit être extraordinaire qui a chamboulé nos vies des son arrivé, il y a maintenant 7 ans.
Nous avons appris très récemment le gène responsable de sa maladie ,le "nouveau" ACTL6B.

Je dis le "nouveau" ,car la maladie a été découverte il y a peu de temps (2019) et les progrès du séquençage permettent maintenant de la déceler.

Nos enfants sont uniques et l'expression de leur pathologie aussi.

Isao souffre de la forme autosomique récessive, nous sommes tout les deux (parents) porteur sain.
Dans ce cas la maladie s'exprime depuis la petite enfance par de l'épilepsie infantile sévère , un retard neurodéveloppementale, et des symptômes de type dystonie et spasticité .

Après des début de vie très difficiles (3 ans en sanitaire et grande souffrance), Isao va "mieux"

il est non communicant verbale, mais sait se faire comprendre quant cela ne vas pas, mais aussi quand ça va !
il est dans son petit monde, un petit bonhomme d'un grand courage aimé de ses parents.

pour sa prise en charge:
nous privilégions avant tout son confort, de nombreuses solutions ont été trouvées, elles l'aident énormément.

en voici une liste:
une médication plus ou moins adapté (antiépileptique , IPP , laxatif...)
mise en place d'une gastrostomie (RGO, pneumopathie, l'empêchent de s'alimenter)
un stimulateur du nerf vagues (SNV) pour réguler son épilepsie
opération d'une luxation de la hanche
un Corsept (qu'il semble apprécier a notre grand étonnement)
un fauteuil coquille moulé grand confort
un matelas orthopédique pour la nuit
un matelas type "château fort" (a plat ventre) super appareillage l'aidant vraiment dans ses phases digestives
un verticalisateur
de la kiné régulière, des injections de toxine botulique pour sa spasticité.
et surtout beaucoup, beaucoup d'amour.
.....
Il a la chance d'être désormais (après déménagement) prise en charge dans un lieux de vie adapté (IEM) en internat de semaine.
bien sure il y a pleins de petits détails supplémentaires qu'il nous a appris avec le temps.

J'en resterais la pour ce premier post.
j'espère pouvoir échanger prochainement avec vous, discuter de nos petits êtres extraordinaires .
du "combat" pour leur prise en charge....il y a tellement de sujets...

merci à maladiesraresinfo.org d'avoir crée ce forum.

bien à vous
le papa d'Isao

[Ludovic. Magna]

Bonjour je suis la maman d'un grand garçon de 25 ans qui a eu le diagnostic qui a 8 mois pour le jeune aclt 6b il a été diagnostiqué deux fois autiste une fois à l'âge de 6 ans autiste léger et une fois à l'âge de 17 ans ont vu que son comportement changer donc cette fois-ci avec autisme et déficience mentale pour l'instant on a détecté aucune crise d'épilepsie malgré que des fois comme j'ai dit au neurologue je trouve qu'il a des comportements anormal il ne bouge pas et arrête pas de tournoyer les yeux donc certainement qu'en 2026 on va lui faire un test pour savoir si il aurait éventuellement des crise d'épilepsie légères, il a été à l'école jusqu'à l'âge de ses 7 ans et malheureusement la directrice avait décrété qui devait sortir du système scolaire au vu que mon fils était solitaire et avait du mal à se concentrer malgré qu'il avait une AVS avec lui dans la classe ensuite il a été dans un IME et malheureusement il n'y a pas eu une continuité au niveau scolaire donc tous ces acquis il a tout perdu tout petit c'était un enfant qui faisait que dormir ça lui arrivait de sauter 2 biberon ensuite dès qu'on est passé à lundi matin Sion normal il a repris du poids mais avec beaucoup d'intolérance alimentaire exemple protéine animale de vache arachide blanc d'oeuf dès qu'il est né jusqu'à l'âge de ses 12 ans il a eu toujours des selles très liquide qu'il est obligé à être hospitalisé puisqu'il se déshydrater facilement ensuite dès qu'il est rentré dans l'adolescence malheureusement un psychiatre à décritée qui devait prendre un traitement pour canaliser son énergie et ses troubles du comportement depuis ce temps-là il est très constipé on me dit que c'est les neuroloptique qui provoque cette constipation chronique tout petit il était un bébé qui était très hypotonique il dormait énormément la journée j'étais obligé de le caler pour qu'il puisse rester assis il a marché à 18 mois ensuite au niveau de la marche c'était un grand marcheur il pouvait marcher pendant des heures sans être fatigué aujourd'hui je suis inquiète puisque il a la jambe du côté gauche qui commence à avoir des difficultés pour la marche et des passes facial le neurologue a demandé une baisse du traitement pour savoir si éventuellement c'était pas cela qui lui provoqué ces nouveaux symptômes alors qu'il n'avait pas avant il a eu beaucoup de problèmes au niveau des oreilles et a subi une greffe du tympan depuis c'est 13 ans au niveau des oreilles tout va beaucoup mieux il a eu deux fois une coloscopie de gastérologue me dit qu'il a un intestin qui marche très au ralenti donc on lui donne sans arrêt des traitements pour aller aux toilettes correctement il a aussi un estomac qui ne se vide pas complètement c'est pour ces raisons que parfois il peut rester plusieurs jours sans avoir de l'appétit je serai ravie de communiquer avec vous car je me sens bien seule au vu que je pense qu'il est un des plus âgé qui ont ce gêne si vous connaissez d'autres parents qui ont là de mon fils 25 ans n'hésitez pas à m'en parler et n'hésitez pas si vous avez envie de parler ça me fera grand plaisir de pouvoir discuter avec vous en attendant bonne soirée

[Ludovic. Magna]

Excusez-moi pour les fautes comme je dicte mes messages il a 25 ans et il a été diagnostiqué du gène à actl6b nous sommes dans l'Aveyron j'ai oublié de préciser il ne fait pas de phrase par contre il sait dire un ou deux mots quand il a besoin de quelque chose exemple boire

[Modérateur]

Merci Ludovic.Magna pour votre témoignage, comment va votre fils ( Ludovic ? aujourd'hui ? Nous espérons que ce diagnostic si récent va permettre des contacts