présentation et bienvenue

[jerome44]

Bonjour,
Je suis l'heureux papa d'Isao, un petit être extraordinaire qui a chamboulé nos vies des son arrivé, il y a maintenant 7 ans.
Nous avons appris très récemment le gène responsable de sa maladie ,le "nouveau" ACTL6B.

Je dis le "nouveau" ,car la maladie a été découverte il y a peu de temps (2019) et les progrès du séquençage permettent maintenant de la déceler.

Nos enfants sont uniques et l'expression de leur pathologie aussi.

Isao souffre de la forme autosomique récessive, nous sommes tout les deux (parents) porteur sain.
Dans ce cas la maladie s'exprime depuis la petite enfance par de l'épilepsie infantile sévère , un retard neurodéveloppementale, et des symptômes de type dystonie et spasticité .

Après des début de vie très difficiles (3 ans en sanitaire et grande souffrance), Isao va "mieux"

il est non communicant verbale, mais sait se faire comprendre quant cela ne vas pas, mais aussi quand ça va !
il est dans son petit monde, un petit bonhomme d'un grand courage aimé de ses parents.

pour sa prise en charge:
nous privilégions avant tout son confort, de nombreuses solutions ont été trouvées, elles l'aident énormément.

en voici une liste:
une médication plus ou moins adapté (antiépileptique , IPP , laxatif...)
mise en place d'une gastrostomie (RGO, pneumopathie, l'empêchent de s'alimenter)
un stimulateur du nerf vagues (SNV) pour réguler son épilepsie
opération d'une luxation de la hanche
un Corsept (qu'il semble apprécier a notre grand étonnement)
un fauteuil coquille moulé grand confort
un matelas orthopédique pour la nuit
un matelas type "château fort" (a plat ventre) super appareillage l'aidant vraiment dans ses phases digestives
un verticalisateur
de la kiné régulière, des injections de toxine botulique pour sa spasticité.
et surtout beaucoup, beaucoup d'amour.
.....
Il a la chance d'être désormais (après déménagement) prise en charge dans un lieux de vie adapté (IEM) en internat de semaine.
bien sure il y a pleins de petits détails supplémentaires qu'il nous a appris avec le temps.

J'en resterais la pour ce premier post.
j'espère pouvoir échanger prochainement avec vous, discuter de nos petits êtres extraordinaires .
du "combat" pour leur prise en charge....il y a tellement de sujets...

merci à maladiesraresinfo.org d'avoir crée ce forum.

bien à vous
le papa d'Isao