Je ne sais pas par quoi commencer…
Mais je suis sure que mon témoignage sera un message d’espoir.
Moi même je suis déboussolée depuis l’annonce du diagnostic hier: « on a trouvé c’est le syndrome de glass ».
J’ai fondu en larmes… enfin une réponse que j’attendais depuis 14 ans.
Mon fils a contacté le streptocoque B à la naissance, à manqué d’oxygène, avait le cordon autour du cou… je suis tombée enceinte de lui 15 jours après une fausse couche. A 13 mois il a marché, à 2 ans propre jour et nuit et il parlait. C’est vrai son langage n’était pas aussi intelligible que d’autres enfants mais rien d’alarmant.
Toujours souriant, plein de vie, mon rayon de soleil…
A l’entree en maternelle on me dit qu’il est sur la lune, il est très sage adorable mais ne rentre pas dans les apprentissages.
En décembre de l’année de petite section, un matin il ne peut plus se lever, on dirait un légume, il vomit. Je l’amène aux urgences. Suspicion de méningite, donc IRM, scanner, ponction lombaire. Tout est normal… on me dit que c’est une ataxie cérébelleuse et il sort de l’hôpital 5 jours après une fois qu’il est capable de marcher.
Sauf que le mois suivant rebelotte, le
mois d’après rebelotte, en définitive personne ne sait ce qu’il a et je finirais par le garder à la maison jusqu’à ce que la crise passe. Ça durera 3 ans sans savoir ce que c’était.
CP il commence à lire comme les autres fait de gros progrès. CE1 maîtresse horrible je préfère pas développer. Ce2, cm1 et CM2 super! Il est accompagné d’une avs 6 h par semaine ce qui est peu et il se débrouille très bien, mais la concentration est très difficile et en plus de mon travail je passe des heures interminables pour lui refaire toutes les leçons jusqu’à ce qu’il ait compris.
Fin cm2 ma neuro pédiatre le diagnostique TDA, il est placé sous traitement et notre vie change radicalement. Son langage se déroule il est bien plus posé, on ne le reconnaît pas, il est intéressant et s’intéresse à tout… 6 eme il aura tableau d’honneur, 5 eme il aura félicitations au 1er trimestre sans avs, 4 eme il aura 2 fois félicitations… je suis angoissée pour la 3 eme qui arrive mais je ne sais pas encore qu’il est atteint de cette maladie à la fin de sa 4 eme.
L’année dernière l’analyse des chromosomes ne donne rien tout est normal, et on nous demande de faire des prises de sang, nous parents, pour analyser les gènes. Un an d’attente nous dit-on.
Un an plus tard donc, nous venons d’avoir le diagnostic.
Ma vie est bouleversée à double titre.
Une maladie rare ? C’est notre faute?
Non ce n’est pas notre faute, c’est une mutation génétique accidentelle. Ça n’a aucun lien ni avec l’accouchement, ni avec ma fausse couche.. tout le poids de ma culpabilité s’enlève… j’en pleure.
Puis vient ensuite la liste des symptômes de la maladie: je suis effarée… mon fils n’a rien de tout ça à part des difficultés d’apprentissage (multidys), et son test de QI ne relève pas de déficience intellectuelle à proprement parler.
La généticienne nous fait comprendre que notre fils est un cas très rares parmi les cas de SATB2 (qui sont eux mêmes déjà rares). Peut être qu’il participera au programme de recherche mais en attendant le reste étant écarté nous allons vérifier sa densité osseuse et prions pour que tout aille bien.
En définitive c’est un sentiment très ambivalent que je ressens: tellement dur de savoir qu’il a cette maladie mais tellement heureuse et fière de voir que finalement il ne l’a jamais laissée s’installer. C’est sur, nous avons mis en place les prises en charge très tôt, et je me suis beaucoup consacrée à lui même si c’est dur, mais la maladie ne définit pas nos enfants, il faut garder espoir. Si on m’avait annoncé sa maladie à sa naissance je me serai fait une raison et probablement que je n’aurais pas fait tout ce que j’ai fait pour qu’il réussisse coûte que coûte.
Je le vois différemment maintenant, je savais qu’il était exceptionnel mais là ça dépasse l’entendement.
Il est en pleine crise d’adolescence mais il a ce symptôme de la maladie : toujours souriant
Ne perdez pas espoir croyez en vos enfants et surtout ne vous résignez jamais! Rien n’est figé tout peut évoluer dans le bon sens
