Depuis un an et demi, je parcours régulièrement ce forum, et j’apprécie la richesse des échanges et des témoignages partagés.
En lisant vos messages, j’ai remarqué que beaucoup d’entre vous décrivent des symptômes variés, mais souvent sans mentionner de faiblesses musculaires progressives et irréversibles ou de pertes musculaires marquées. Or, d’après ce que j’ai compris, ces deux signes sont généralement au cœur du diagnostic clinique de la SLA, car ils permettent de la distinguer d’autres pathologies. La neurologie est un domaine complexe, et je sais combien il peut être difficile de s’y retrouver quand les symptômes se recoupent.
Je trouve ça plutôt rassurant : pour la grande majorité d’entre vous, l’absence de ces 2 signes semble écarter la SLA, ce qui est une excellente nouvelle ! Cela dit, je comprends aussi que vivre avec des symptômes inexpliqués ou être en attente d’un diagnostic clair peut être frustrant ou source d'inquiétudes. Il est essentiel de continuer à chercher des réponses, d’être bien accompagné médicalement, et, quand c’est possible, de trouver des manière de soulager ou de faire disparaître les symptômes.
Comment savoir si on a une faiblesse musculaire, et à quelle vitesse elle évolue ? Je me suis posé la même question. Une faiblesse musculaire liée à la SLA est souvent évidente dans le temps : elle s’installe progressivement, s’étend à d’autres parties du corps et ne s’améliore pas. Par exemple (pour la forme spinale), des difficultés à ouvrir un bocal, tenir un objet ou marcher sans trébucher peuvent apparaître en quelques mois. À l’inverse, une faiblesse qui reste localisée, stable, qui fluctue ou qui s’améliore avec le temps est généralement un bon signe et ne correspond pas au tableau typique de la SLA.
Dans mon cas, les choses ont évolué au fil des mois dans différents territoires de mon corps, sans toutefois entrainer encore de pertes motrices totales mais je crains que ça n'arrive prochainement : d’abord une jambe, puis l’autre, ensuite les bras, toujours avec une prédominance asymétrique, le cou, le dos, les releveurs de pieds, la gorge, la mâchoire… Avec des pertes musculaires, des fasciculations, des crampes, douleurs aux muscles de la voix, douleurs musculaires au global, des vertiges, quelques douleurs articulaires, un régal
C’est un chemin délicat, et même si je n’ai pas encore de diagnostic posé après 5 EMG, je constate que l'aggravation continue inexorablement.
Pour l'instant, des neurologues m'orientent par exclusion vers une cause fonctionnelle, mais je crois que cela ne semble pas faire sens, en toute transparence. Pourtant, ils doivent le savoir puisqu'il y a désormais des signes positifs de diagnostic mais c'est parfois un parcours du combattant pour se faire entendre. J'ai lu beaucoup de témoignages TNF ou syndromes post infectieux et ce qui revient toujours (au delà de la variété des symptômes), ce sont les fluctuations, l'aspect réversible. C'est une différence majeure qui contraste avec ma situation. Sans compter que les TNF peuvent aussi créer, en complément des troubles moteurs, des symptômes sensitifs, cognitifs, mouvements anormaux, incohérents, crises non épileptiques, etc. C'est simple, que ce soit sur des forums français ou anglophones, je n'ai jamais lu une histoire de TNF qui ressemblerait à mon tableau. Et comme j'ai déjà fait un bon nombre d'examens tels que les IRM et multiples prises de sang, il ne reste plus grand chose de possible.
Les fasciculations et les crampes sont souvent sources d’inquiétude sur pas mal de groupes Facebook. Même si cela peut être gênant au quotidien, elles sont rarement isolées dans une SLA. Si elles persistent chez vous depuis 1 ou 2 ans sans autres symptômes comme une faiblesse qui s'installe, alors il est quasi sûr qu’elles soient liées à quelque chose de bénin ou à une autre cause neurologique. De même, lorsque certaines personnes pratiquent encore une activité physique après 1 ou 2 ans de symptômes, cela semble largement éloigner l’hypothèse de la SLA, sauf dans des cas extrêmement rares où l’évolution est très lente. J'ai pu échanger depuis 18 mois avec pas mal de profils différents, ce qui m'a aidé à mieux comprendre les histoires de chacun ainsi que mon parcours. Je peux vous dire que dans mon cas, dés les 3-4 premiers mois, je ne pouvais plus faire de sport. Et plus ça va, et plus je réduis mon périmètre de mouvements. Marcher simplement, tenir debout, porter des choses avec les bras, parler trop longuement, deviennent plus difficiles.
Et enfin, pour parler de l’EMG. C’est un outil précieux c'est clair, mais son efficacité n’est pas du 100%, ce que je regrette. Chez certains, 1 ou 2 examens suffisent à confirmer un diagnostic de SLA. C'est la majorité. Mais cela dépend aussi du timing de la prise en charge. Dans des cas rares, il faut parfois 4 ou 5 EMG pour diagnostiquer. Et de manière infiniment rare, j'ai déjà entendu plus de 6-7 EMG, ce qui me parait incroyable. De toute façon la question ne se posera pas si vous n'avez pas de faiblesses musculaires évolutives qui reste le point clé à suivre à mon sens (pour la forme spinale du moins).
On évoque l’idée que dans un futur proche, des marqueurs permettraient de prédire la maladie avant les premiers signes cliniques. Fini l’errance médicale, en tout cas pour la SLA. Ce qui serait une avancée majeure, en attendant de savoir comment ralentir puis un jour guérir cette maladie. Ceci dit, le choc doit être plus brutal pour ceux qui seraient diagnostiqués d'un coup en amont, et permettrait de libérer grandement l'esprit à ceux qui sont en errance.
En parallèle, les neurofilaments suscitent de l’intérêt, mais j’ai l’impression qu’ils manquent encore de consensus. De ce que j’en comprends, ils peuvent être élevés dans d’autres pathologies aussi. On nous dit souvent qu'ils ne se font qu’en centre SLA, ou que c’est cher à mettre en place. Ils induisent une dégradation neuronale. Je n’y connais rien mais j’ai du mal à comprendre pourquoi on les utilise comme pronostic, une fois qu'une personne est diagnostiquée Charcot, mais pas pour un diagnostic lorsqu'on est en zone grise et que le flou persiste. Il doit sûrement me manquer des éléments de compréhension. En résumé, selon les études, les niveaux de neurofilaments dans le sérum de sujets en bonne santé tournent souvent autour de 5 à 10 pg/mL (et peuvent aller jusqu’à une vingtaine dans certains cas). Au-delà d’un certain seuil (par exemple 20–30 pg/mL selon les protocoles), on commence à suspecter une lésion neuronale active. Dans la SLA, les taux peuvent atteindre des dizaines, voire des centaines de pg/mL, voire davantage dans le LCR. Pourtant, il existe des cas rares de SLA avec des niveaux de neurofilaments relativement bas, ce qui rend le biomarqueur utile mais non absolu.
J'espère que ces mots pourront permettre d'éclaircir certains aspects de nos situations respectives, et surtout rassurer les membres du forum sur leurs symptômes.
Belle soirée.
si besoin, je ne pose pas un diagnostic, c'est juste pour bien différencier les deux !
