Bonjour,
Ma fille Alixe est partie à 2 ans et 15 jrs de la forme infantile de la maladie de Sandhoff.
A l'époque on m'a assuré qu'une maladie génétique ne s'exprime que sous 1 forme (La maladie de Sandhoff porte 3 formes).
Mon fils avait à l'époque 4 ans. Aujourd'hui, à 21 ans, il a été reçu par une conseillère en génétique pour effectuer un test. Les résultats arriveront ds 1 à 2 mois.
Pendant l'entretien il a cru comprendre qu'il pouvait être atteint d'une autre forme de la maladie de Sandhoff... je ne comprends pas. Nous portons la forme infantile et non adulte...
Je suis perdue. L'hôpital n'aurait pas laissé mon fils sans suivi sachant que sa sœur était partie de cette foutue maladie ?
A l'époque ils n'ont pas voulu faire de test sur mon fils et m'ont indiqué qu'il ferait la démarche lui même notamment s'il voulait des enfants...
Merci pour votre eclairage
[edit] Votre question porte sur la génétique de la maladie de Sandhoff. Nous laissons votre message dans ce forum mais il existe également un forum dédié à la maladie ici : maladie-sandhoff-t7502.html
Maladie de Sandhoff
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Re: Maladie de Sandhoff
Bonjour Claudie P, bienvenue sur le forum.
Nous comprenons votre questionnement, les informations en génétique ne sont pas toujours évidentes à appréhender.
La maladie de Sandhoff est causée par des variations du gène HEXB codant la sous-unité bêta des hexosaminidases (Hex) et entrainant un double déficit en protéines Hex A et Hex B. Ceci provoque l'accumulation d'une molécule principalement dans les cellules nerveuses, expliquant les manifestations neurodégénératives. Le pronostic et l’âge de début de la maladie sont liés à l’activité "restante" des protéines Hex : une activité très basse est corrélée à un âge de début plus précoce et à une évolution plus rapide. Cependant, le lien entre le type de variation dans le gène (il en existe plusieurs) et le niveau d'activité de la protéine Hex n'est pas encore totalement élucidé. De plus, il existe entre les individus, même porteurs de la même variation dans le gène, des différences dans l'expression de la maladie.
Ces éléments peuvent permettre d'expliquer ce que votre fils a cru comprendre de son entretien avec la conseillère en génétique. De ce que nous comprenons de votre parcours, votre fille a hérité de deux copies du gène portant l'anomalie et a présenté des symptômes précoces de la maladie (forme clinique infantile). Les analyses de génétique de votre fils vont permettre de déterminer s'il est porteur d'une, de deux ou d'aucune copie(s) anormale(s) du gène HEXB.
Autrement dit : il existe une probabilité qu'il ait lui aussi hérité des deux copies du gène portant l'anomalie (25% à chaque grossesse) mais avec une activité résiduelle des protéines Hex suffisante pour ne pas avoir présenté de symptômes dans l'enfance (forme clinique adulte). La probabilité qu'il soit porteur d'une seule copie mutée (comme vous) est de 50%, la probabilité qu'il ne soit pas porteur du tout est de 25%.
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) existe pour cette maladie (et d'autres du même groupe) depuis 2021. Le conseil génétique y est abordé en page 19. Votre médecin peut vous aider à mieux comprendre les informations qui y figurent.
Dans tous les cas n'hésitez pas à nous contacter si besoin.
https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... 0.2021.pdf
Nous comprenons votre questionnement, les informations en génétique ne sont pas toujours évidentes à appréhender.
La maladie de Sandhoff est causée par des variations du gène HEXB codant la sous-unité bêta des hexosaminidases (Hex) et entrainant un double déficit en protéines Hex A et Hex B. Ceci provoque l'accumulation d'une molécule principalement dans les cellules nerveuses, expliquant les manifestations neurodégénératives. Le pronostic et l’âge de début de la maladie sont liés à l’activité "restante" des protéines Hex : une activité très basse est corrélée à un âge de début plus précoce et à une évolution plus rapide. Cependant, le lien entre le type de variation dans le gène (il en existe plusieurs) et le niveau d'activité de la protéine Hex n'est pas encore totalement élucidé. De plus, il existe entre les individus, même porteurs de la même variation dans le gène, des différences dans l'expression de la maladie.
Ces éléments peuvent permettre d'expliquer ce que votre fils a cru comprendre de son entretien avec la conseillère en génétique. De ce que nous comprenons de votre parcours, votre fille a hérité de deux copies du gène portant l'anomalie et a présenté des symptômes précoces de la maladie (forme clinique infantile). Les analyses de génétique de votre fils vont permettre de déterminer s'il est porteur d'une, de deux ou d'aucune copie(s) anormale(s) du gène HEXB.
Autrement dit : il existe une probabilité qu'il ait lui aussi hérité des deux copies du gène portant l'anomalie (25% à chaque grossesse) mais avec une activité résiduelle des protéines Hex suffisante pour ne pas avoir présenté de symptômes dans l'enfance (forme clinique adulte). La probabilité qu'il soit porteur d'une seule copie mutée (comme vous) est de 50%, la probabilité qu'il ne soit pas porteur du tout est de 25%.
Un protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) existe pour cette maladie (et d'autres du même groupe) depuis 2021. Le conseil génétique y est abordé en page 19. Votre médecin peut vous aider à mieux comprendre les informations qui y figurent.
Dans tous les cas n'hésitez pas à nous contacter si besoin.
https://www.has-sante.fr/upload/docs/ap ... 0.2021.pdf
Re: Maladie de Sandhoff
Merci pour votre réponse mais mon cerveau refuse de comprendre...
Vous indiquez "Les analyses de génétique de votre fils vont permettre de déterminer s'il est porteur d'une, de deux ou d'aucune copie(s) anormale(s) du gène HEXB. Autrement dit : il existe une probabilité qu'il ait lui aussi hérité des deux copies du gène portant l'anomalie "
Mais le professeur qui a suivi Alixe sur Trousseau m'avait clairement indiqué que si cette maladie s'est exprimée sous la forme infantile, mon fils ne pouvait être que porteur sain (comme moi) ou non porteur.
De votre réponse, j'entends que mon fils pourrait avoir également reçu les 2 gènes malades ??? Cette foutue maladie pourrait donc se réveiller également chez mon fils ??? Trousseau ne m'a jamais parlé de suivre l'évolution de mon fils, de le voir à épisodes réguliers, tout cela n'est pas compréhensible...
Vous indiquez "Les analyses de génétique de votre fils vont permettre de déterminer s'il est porteur d'une, de deux ou d'aucune copie(s) anormale(s) du gène HEXB. Autrement dit : il existe une probabilité qu'il ait lui aussi hérité des deux copies du gène portant l'anomalie "
Mais le professeur qui a suivi Alixe sur Trousseau m'avait clairement indiqué que si cette maladie s'est exprimée sous la forme infantile, mon fils ne pouvait être que porteur sain (comme moi) ou non porteur.
De votre réponse, j'entends que mon fils pourrait avoir également reçu les 2 gènes malades ??? Cette foutue maladie pourrait donc se réveiller également chez mon fils ??? Trousseau ne m'a jamais parlé de suivre l'évolution de mon fils, de le voir à épisodes réguliers, tout cela n'est pas compréhensible...
Re: Maladie de Sandhoff
J'ai contacté ma généraliste avant votre réponse et son discours a été identique à celui de Trousseau : "la maladie étant métabolique, elle ne se manifeste que sous 1 forme. Jules serait soit porteur sain soit non porteur".
En relisant votre message, je comprends que l'atteinte adulte serait une version "plus lente" de la version infantile.
J'ai passé 9 mois auprès de ma fille à Trousseau même et il n'en a jamais été question... J'ai revu le Professeur après le décès de ma fille et il n'en a toujours pas été question. On ne m'a jamais indiqué que la forme infantile pouvait être plus "combattue" par une personne (mon fils) qu'une autre (ma fille) ou qu'il était possible qu'elle se réveille petit à petit pour muer en forme adulte !
Tout cela est un cauchemar. Ce n'est pas possible.
En relisant votre message, je comprends que l'atteinte adulte serait une version "plus lente" de la version infantile.
J'ai passé 9 mois auprès de ma fille à Trousseau même et il n'en a jamais été question... J'ai revu le Professeur après le décès de ma fille et il n'en a toujours pas été question. On ne m'a jamais indiqué que la forme infantile pouvait être plus "combattue" par une personne (mon fils) qu'une autre (ma fille) ou qu'il était possible qu'elle se réveille petit à petit pour muer en forme adulte !
Tout cela est un cauchemar. Ce n'est pas possible.
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Re: Maladie de Sandhoff
Notre réponse souhaitait apporter un éclairage sur ce que votre fils a compris de son entretien avec la conseillère en génétique ("Pendant l'entretien il a cru comprendre qu'il pouvait être atteint d'une autre forme de la maladie de Sandhoff"). Ces informations sont théoriques mais nous comprenons qu'elles ont pu accentuer votre incompréhension et raviver votre douleur. L'attente des résultats des tests en cours pour votre fils semble particulièrement éprouvante et soulève des interrogations. Avez-vous un soutien dans cette attente ? L'équipe de génétique qui s'en charge aujourd'hui est-elle en lien avec l'équipe de Trousseau qui suivait Alixe ?
Re: Maladie de Sandhoff
Depuis le rendez-vous de mon fils, ce qu'il a cru comprendre et votre réponse, la douleur et l'incompréhension ont effectivement fait violemment leur retour. J'ai assumé seule l'annonce, la maladie et le départ de ma fille. J'ai élevé seule mon fils, son frère. Hier j'ai replongé, seule, dans l'horreur.
Je n'ai jamais trouvé la force de contacter l'association VML mais ce matin, face à ce cauchemar, j'ai du passer le cap. Mes interlocutrices ont fait preuve de beaucoup d'humanité, d'écoute et de professionnalisme ; elles ont directement contacté l'Hôpital Trousseau et m'ont informée : "une mutation ne se transforme pas au sein d'une même famille" (la forme infantile ne se transforme pas en forme tardive). Je vais attendre les résultats génétiques de mon fils mais je suis de nouveau rassurée pour lui : au pire, il ne peut être que porteur sain, la maladie ne se développera pas.
Je n'ai jamais trouvé la force de contacter l'association VML mais ce matin, face à ce cauchemar, j'ai du passer le cap. Mes interlocutrices ont fait preuve de beaucoup d'humanité, d'écoute et de professionnalisme ; elles ont directement contacté l'Hôpital Trousseau et m'ont informée : "une mutation ne se transforme pas au sein d'une même famille" (la forme infantile ne se transforme pas en forme tardive). Je vais attendre les résultats génétiques de mon fils mais je suis de nouveau rassurée pour lui : au pire, il ne peut être que porteur sain, la maladie ne se développera pas.
