Le Forum maladies rares

[guiluc]

Bonjour,
à tous ceux qui ne seraient pas déjà au courant via le groupe facebook:
Une rencontre entre familles Foxp1 aura lieu le 4 août 2018 à Paris! il y aura même une famille canadienne en vacances! avec des enfants ados et adultes touchés sur le gène FOXP1.
si vous êtes intéressé, merci de me contacter via ce forum ou par mail: *****

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[guiluc]

Syndrome FOXP1: Rencontre entre 11 familles ayant un point commun ultra rare

Ce samedi 4 août 2018, une rencontre entre des familles dont les enfants présentent une mutation ou une délétion du gène FOXP1 a eu lieu au nord de Paris.
Le gène FOXP1 se trouve sur le bras court du chromosome 3, il sert à fabriquer la protéine FOXP1, laquelle joue un rôle important dans la régulation d'autres gènes et est nécessaire au bon développement du cerveau, du cœur, des poumons... Les personnes présentant une anomalie dans le gène FOXP1 peuvent présenter un retard des acquisitions, des troubles du langage, une déficience intellectuelle variable, des déficits moteurs...
A ce jour 120 cas sont recensés dans le monde, ce qui en fait un syndrome ultra rare.
La rencontre FOXP1 du 4 août a réuni dix familles françaises ainsi qu'une famille canadienne, dont les enfants "foxp1" étaient âgés de 4 à 44 ans. Les familles ont pu échanger sur les particularités et les parcours de leurs enfants, le tout dans une ambiance très conviviale.
La présence d'une scientifique française, Elodie Drapeau, effectuant des recherches sur ce gène FOXP1 au sein du Seaver Autism Center à New York, a permis aux parents d’obtenir des réponses à leur questions et d'en savoir plus sur les recherches menées actuellement. L'espoir d'une collaboration avec des équipes de scientifiques français est né!
Si des familles touchées sur ce gène FOXP1 souhaitent se rapprocher de ce groupe de familles existant déjà, et en savoir plus sur les recherches menées sur FOXP1, elles peuvent rejoindre un groupe sur Facebook: "FOXP1 en France", ou écrire à cette adresse: contactfoxp1@gmail.com


(Aux modérateurs de ce forum: si vous pouvez relayer ce communiqué via les réseaux sociaux ce serait super, nous pouvons vous adresser une photo pour l'illustrer. Merci!)

[guiluc]

(De nouveau un message aux modérateurs de ce forum, nous avons retravaillé un communiqué plus complet, si vous souhaiter relayer l'information sur vos réseaux merci de me contacter)

[Modérateur]

Bien sur , n’hésitez pas à nous le faire parvenir : info-services@maladiesrares.org