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une maladie rare ?
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par Aurore1
06 avr. 2023 21:29
Forum : Anomalies dans le gène CASK
Sujet : Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Réponses : 7
Vues : 3070

Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Bonjour à tous, Nous sommes parents de 4 enfants, dont une petite fille de 5,5 ans qui est atteinte de mutation sur le gène CASK, situé sur un de ses chromosomes X - mutation de novo, d'un variant pathogène, qui entraine une légère microcéphalie et des troubles d'apprentissages et de coordination. N...

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