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une maladie rare ?
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par L.B.
02 déc. 2023 15:10
Forum : Agénésie du corps calleux
Sujet : la ptetite histoire de oscar
Réponses : 2
Vues : 14109

Re: la ptetite histoire de oscar

mon loulou a 8 ans demain et pour cela je souhaite apporter mon soutien en racontant mon histoire pou les personnes qui sont dans la tourmente comme j'ai pu l'etre il y a toutes ces années. pour faire bref, a mon 5emme mois de grossesse , on m'annone que j'ai 25% de chance d'avoir un enfants normal...
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par L.B.
02 déc. 2023 14:55
Forum : Questions génétiques
Sujet : Mutation du gène SEMA6D et agénésie du corps calleux
Réponses : 1
Vues : 536

Mutation du gène SEMA6D et agénésie du corps calleux

Bonjour, Je suis enceinte de 7 mois d'une petite fille qui a été diagnostiquée agénésie partielle du corps calleux et porteuse d'une mutation du gène SEMA6D avec de forts risques de retard intellectuel, moteur et de langage sur la base de l'expérience d'un autre enfant ayant le même variant du gène ...
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par L.B.
02 déc. 2023 14:45
Forum : Parents d’enfants malades
Sujet : parents d'enfants avec maladie rare
Réponses : 37
Vues : 56946

Re: parents d'enfants avec maladie rare

Bonsoir Je suis une maman d'une petite fille âgé de 6ans qui a étais diagnostiqué porteuse d'une mutation du gène KIAA2022 elle présente un retard intellectuel un retard de langage un retard moteur, crise d'épilepsie A ce jour ma fille est le seul cas en France, je me sens un peux seule personne av...

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