Syndrome DiGeorges II

Affection due à la perte d’un petit fragment du chromosome 22. Cette pathologie est connue sous divers nom : monosomie 22q11, syndrome (ou séquence) de DiGeorge, syndrome de Shprintzen, syndrome vélo-cardio-facial, ...

Syndrome DiGeorges II

Messagepar Delphine10p14p13 » Jeu 7 Mar 2019 15:04

Bonjour à tous,
Je me présente je m'appelle Delphine, je suis maman d'un petit garçon de 4 ans non-porteur du syndrome et actuellement enceinte de notre deuxième enfant porteur du Syndrome Di Georges II et qui touche le chromosome 10p14p13.
Nous l'avons appris lors de l'écho des 22sa, suite à une malformation cardiaque et une arrête du nez non ossifiée mais avec du cartilage à la place. Suite à cela nous avons donc dû faire une amniocentese, qui a décelé la délétion sur le chromosome 10.
Le problème cardiaque concerne un problème au niveau de la valve pulmonaire qui est mal hermétique. Si cette malformation n'évolue pas, on pourra éviter l'opération à la la naissance.
Je suis maintenant à 31sa et je me pose beaucoup de questions sur l'après... sachant que ce syndrome est très rare dans notre cas, touchant le chromosome 10 plutôt que le 22 habituellement, on ne sait pas vraiment à quoi s'attendre... Nous n'en saurons plus qu'à la naissance...
Mais j'ai besoin de vous, de vos témoignages, j'ai pu constater que vous étiez plusieurs porteurs du syndrome sur le chromosome 22 et je souhaitais savoir comment vous le viviez ?
On nous a rassuré plusieurs fois en nous disant qu'il pouvait n'avoir que des effets légers suite à cette maladie, mais je me demande si un jour il ne nous reprochera pas de l'avoir laissé en vie dans de telles conditions... et comment notre fils de 4 ans, lui va t-il le vivre...

merci pour votre retour
Delphine
Delphine10p14p13
 
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