Errance médical Enfant ne marche pas á 27 mois

[ilham64]

Bonjour,
Je viens sur ce forum afin de chercher peut être d’autres parents dans ce cas.
Pour raconter un peu l’histoire de mon enfant.
Présentation en siege tardive et naissance apres le terme.
Manœuvre de version effectué très douloureuse jusqu á ce que le bébé soit en transverse mais échec
Césarienne en urgence… tout s’est bien passé selon l’hôpital mais maman fait une pyelonephrite et est transfusé deux fois après l’accouchement. Bébé 3.800kg!
Le bébé naît avec traumatisme du plexus brachial droit et des pieds avec des orteils vraiment énorme et gros doigts pieds en griffe. Ils ont estimés qu’il était assis sur ses pieds.
Vers 4 mois changement de couloir de croissance et consultation d’un neuropediatre car hypotonie et retard moteur pas de réflexes rot. Un emg est réalisé mais difficilement exploitable et évoque une neuropathie périphérique
Prise de sang pour analyse génétique CMT (négative) et irm médullaire normal.
Demande d’une analyse génétique plus poussé avec exome entier et c’est tout!
Pas de prise de sang demandé donc j’en ai demandé une á la pédiatre et grosse carence en fer supplemente depuis.
Je voulais une autre prise de sang pour compare mais rien.
Pas de recherche si maladies inflammatoire
L’enfant ne marche pas á 27 mois. La jambe droite est beaucoup plus faible que la gauche
Ses doigts de pieds se sont depuis détendus mais il a effectivement un manque de force au niveaux des jambes et une hyperlaxite très importante. Ses jambes ont une croissance qui semblent ralenties et des mollets fins
J’ai demandé des examens complémentaires en attendant les résultats génétiques que l’on attend depuis un an mais rien.
Je vois sur le forum que certains enfants ont eu une ponction lombaire par exemple.
Je voulais aussi faire réaliser une irm du lombo sacrée pur écarter un traumatisme mais je suis face à un silence assourdissant et les médecins ne veulent faire aucun examens avant d’avoir les résultats génétiques
Avez vous des conseils peut être car je suis perdue