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Anomalies dans le gène CAMK2A

Les anomalies du gène CAMK2A (codant la kinase II-alpha dépendante du calcium/calmoduline ) ont été décrites très récemment (2018). Chez les personnes homozygotes, elles se traduisent par des problèmes de croissance et une hypotonie importante (baisse du tonus musculaire). Un retard du développement psychomoteur, une déficience intellectuelle, l’incapacité de marcher, une absence de parole, des crises d'épilepsie provoquant des contractions musculaires involontaires sont également rapportés.
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