La maladie de Pyle est une dysplasie osseuse rare, autosomique récessive, caractérisée par une déviation des genoux vers l'intérieur (genu valgum), un élargissement des côtes et des clavicules, des anomalies des os longs touchant le corps osseux (diaphyse) et donnant au fémur et au tibia une apparence de flacon Erlenmeyer.