3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare.
Ne restez pas seul(e). Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services
3 millions de personnes en France ont une maladie rare. Ne restez pas seul(e).
Rejoignez la communauté.

Inscrivez-vous

Ce forum est un service de Maladies Rares Info Services

Syndrome de Dias-Logan – Anomalies dans le gène BCL11A

Le syndrome de Dias-Logan, aussi appelé syndrome de persistance héréditaire de l'hémoglobine foetale-déficience intellectuelle, est caractérisé par un retard global du développement, un retard du développement intellectuel, des traits dysmorphiques variables, notamment une microcéphalie, une laxité articulaire, des fentes palpébrales obliques vers le bas, un strabisme et des anomalies de l'oreille externe, ainsi qu'une persistance asymptomatique de l'hémoglobine fœtale (HbF). Des troubles du spectre de l’autisme et du comportement, notamment une anxiété, des mouvements récurrents de battement des mains/morsure et un trouble du déficit d'attention, peuvent également être observés. Des anomalies dans le gène BCL11A, localisé sur le chromosome 2 (position 2p16.1), sont responsables de la maladie qui est transmise selon le mode autosomique dominant.
Nouveau sujet
  • Sujets
    Statistiques
    Dernier message
Nouveau sujet

Revenir à l’accueil du forum

Permissions du forum

Vous ne pouvez pas publier de nouveaux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
Vous ne pouvez pas modifier vos messages dans ce forum
Vous ne pouvez pas supprimer vos messages dans ce forum

Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute,
d'information,
d'orientation ?
Contactez notre équipe au

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web
Besoin d'écoute, d'information, d'orientation ? Contactez-nous !

Numéro vert gratuit : 0 800 40 40 43
ou par e-mail sur notre site

Site web