Le Forum maladies rares

[Haraldson]

Bonjour,

J’ai la 25 ans et voici maintenant 6 ans que je souffre de plusieurs symptômes assez étranges qui se sont déclenchés d’un coup.

J’ai une faiblesse au côté gauche de mon corps, comme si j’étais en échec musculaire, surtout bras gauche, nuque, omoplate.

J’ai une douleur vive à l’omoplate quand je m’étire le dos, parfois cette douleur m'oppresse pour respirer.

J’ai de gros maux de têtes qui peuvent durer une journée, sûrement des céphalées de pressions dus à la faiblesse musculaire.

Plus rarement j’ai des vomissements incessants ( 4-5h )

Mais le plus handicapant est que le moindre effort musculaire ravive tout mes symptômes comme de l’huile sur le feu. Je ne peux rien faire de physique...

Le plus burlesque c’est que quand je consomme du café, je sens l’odeur d’une cigarette ou d’un solvant, mes symptômes se ravivent.

Quand je mets un pull serré devinez quoi? Mes symptômes se ravivent également.

Ces symptômes durent depuis 6 ans sans intermittence, chaque minutes de la journée. Je vis en fonction de ceux là...

A quoi cela s’ajoute de gros accès de fatigue sûrement dus à l’inflammation quotidienne de cette zone là.

J’ai fais tout les examens neurologiques je suis négatif à une maladie neuro. Je n’ai pas de problèmes osseux ou musculaires. Rien niveau cardio. Rien niveau gastro.

Mes 3 dernières prises de sang indiquent des transaminases alat et asat assez élevées entre 3-4 fois la normale, mais négatif à une hépatite. Donc mon médecin est largué...

Mais que pourrais-je faire?

Si je pouvais avoir ne serais ce que une piste de maladie, je vous en serais reconnaissant éternellement, sincèrement.

Merci :)

[arkyard]

bonjour, Haraldson je ne sais pas si tu a ut des réponses, dans ton problèmes. En te lissant a quelque truck pres j'ai les meme problèmes. Mais dans mon cas les symptômes se trouve être sur tout la symétrie droite du corp.

sans préciser tout les symptômes que j'ai. Autrement sa prendrais des lignes entière ^^

_Migraine coter gauche, durant en moyenne 15 a 20 jours part mois, allant a avoir des grosse douleurs dans la symétrie droite de mon corp, sensation de paralysie, de poids lourd, tremblement. Pendants mes migraine, s'accompagne d une douleur horrible au cervicale.

De mon coter j'ai toujours subis des migraines depuis tout jeune(j'ai 33ans ), mais occasionnellement, mais depuis quelque année sais tout les jours pareil pour mes douleurs musculaire, il mais impossible de travailler depuis mais 30 ans.

j'ai pour ma part j'ai plusieurs piste, mais après voila je suis pas médecin, mais le soucis y a tellement de maladie qui touche ce genre de symptômes.

Ton neurologue était en priver ? ou clinique?, car a priori neurologue priver, ont pas du tout les meme compétence. Essaie de prendre rendez vous vers un généticien, ( que j'ai fait pour ma part qui ma diriger vert un neurologue clinique que je vois le 15 février 2020 )

En attendant mon rendez vous, je fait des recherches, que je liste et que je présenterais au neurologue pour lui parler sa peut être utile.
et pour ma part aussi mon médecin est larguer, les médicaments qui me donne ne font plus rien.

Si tu suis encore ce poste, dirige toi vers un généticien, si tes examens ont été fait en priver, fait les dans un hôpital, neurologue, rhumatologue.
et vois pour faire une électromyographie.

[Modérateur]

Bonjour

Nous comprenons bien les difficultés que vous pose ce genre de symptômes.
Faire un diagnostic précis est nécessaire. Cependant, l'orientation vers un généticien n'est pas la bonne car les généticiens ne s'occupent pas de problèmes de ce genre. Il ne pourra que faire une réorientation vers un autre spécialiste et ce sera donc une perte de temps.
Il faudrait mieux vous diriger vers un spécialiste de médecine interne. Parlez en avec votre généraliste. En effet, les internistes se consacrent aux maladies qui touchent plusieurs organes.

Cordialement

[Haraldson]

Bonjour,

Merci de vos réponses.

J’ai entre temps consulté un spécialiste en médecine interne, il n’a rien trouvé de spécial et évoque une pathologie d’origine fonctionnelle, je ne suis pas d’accord avec ce diagnostic. J’ai fais un EMG et il est normal, je n’ai peut être pas de soucis neurologiques, pourtant toujours des douleurs côté gauche ( autour de l’omoplate), une fatigue des membres inférieurs et du bras gauche, je supporte très mal l’effort.. Le manque de sommeil aggrave les sensations...

Mon corps est comme prêt à exploser dans cette zone de douleur, mais le plus dérangeant c’est toutes ces sensations étranges dans la nuque les bras les jambes et aussi la fatigue.

Savez vous quelles pathologies ou quels organes peuvent provoquer une telle inflammation sur la zone du haut du dos à gauche?

C’est comme si cette zone répondait à une inflammation d’origine inconnue.

J’ai penser à un problème hormonal car ma TSH est fluctuante, le médecin m’a juste dis de la surveiller tout les 6 mois, je suis largué...

[Modérateur]

Rebonjour

Nous ne pouvons malheureusement pas évoquer de diagnostic. Ce n'est pas notre rôle qui est de donner des informations sur une maladie rare précise.

Bien cordialement

Les modérateurs

[arkyard]

Re bonjour a toi Haraldson, dans ce que tu évoque encore une fois dans tes douleurs et autres, j'ai clairement les mêmes choses

Il est possible qu ont est le même problème. A tu des problèmes articulaire d un seul coter ? Problème de mémoire / élocution ?

Exemple : du mal a tendre la main ou la fermer ? lever l’épaule(s), de plier genoux, ou lever ?

Désoler pour toute les questions, mais j'aimerais comprendre aussi ce qui arrive a mon corp, chaque jours j'ai l'impression que mon corp veux s'éteindre.

J'ai réaliser une IRM de la moelle épinière ont ma trouver une séquelles de Morbus Scheuermann, mais d’après mon médecin, cela explique en rien mes migraine, et douleur jambes et bras. Avant ceci j'ai fait aussi une IRM cérébrale, et il ont évoquer pas confirmer, sclérose en plaque toujours en attente du rendez vous avec mon neurologue ( dans 1 mois ).

Pour revenir sur ton cas Haraldson, dans ta famille a tu quelqu'un ayant les meme problèmes ? Moi, ma tante a souvent des migraines, mon père douleur musculaire, aucune recherche possible décéder, et jamais hospitaliser pour ceci. ( du pourquoi dans mon cas j'ai fait appel a un généticiens ) Ma sœur et mon frère aucun symptômes

Ton médecin traitant ta tu trouver un médicament qui peux soulager sais sensation de douleur ? le miens oui Neurontin sa te parle ? cela ma soulage un temps.
A tu été victime d'un accident étant jeune qui pour le coup te semblais pas si grave que sa. Certain accident peuvent engendrer des séquelles beaucoup plus tard.

Sur ce a bientôt en attente de ta réponse.

[Haraldson]

Bonjour Arkyard,

Désolé pour ma réponse tardive,

Je n’ai pas de troubles articulaires sur aucun membres, pas de soucis d’élocution non plus.

Il m’arrive d’oublier des choses à court terme mais je pense que c’est surtout car je suis très fatigué.

Je peux par exemple courir mais il ne faut pas que je sollicite trop mon le haut de mon corps côté gauche, la marche me fais du bien.

Pas de soucis similaire au mien dans ma famille.

Il me semble avoir déjà essayer le Neurontin mais cela ne m’a pas convenu.

Je vais essayer de faire un dépistage pour une Porphyrie c’est une maladie qui provoque des douleurs neurologiques et abdominales comme les miennes, cette maladie est impossible à déceler normalement il faut faire une prise de sang spéciale, je verrais bien.

Si tu veux j’ai mal quand je respire fort donc je suis sur que la base de la douleur viens d’autour l’omoplate gauche sur la cage thoracique, mais cette douleur augmente quand je consomme certains aliments ou que je suis à proximité d’un fumeur, comme si mon corps répondait à une inflammation, en plus de la douleur je suis dans un état de malaise.

Mais je n’ai rien aux poumons.

J’ai aussi une fatigue des 4 membres donc j’attends de voir.