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Lancement du forum DYNC1H1

Les anomalies dans le gène DYNC1H1 produisent des malformations lors du développement du cortex cérébral. D’autres symptômes peuvent exister : troubles de la réfraction oculaire, strabisme, cataracte, une hypotonie musculaire dans la petite enfance et une épilepsie. Un retard global des acquisitions ainsi que des troubles du comportement peuvent être observés.
CLinePop
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Lancement du forum DYNC1H1

Message par CLinePop »

Bonjour

Je suis la maman d'une petite fille de 6 ans à laquelle on vient de diagnostiquer une anomalie génétique sur le Gene DYNC1H1. Je recherche d'autres personnes (parents ou patients) pour échanger.
Le diagnostique de ma fille est tout récent et à priori la découverte de cette anomalie date de 2014.
Ce qui fait qu'il n'y a pas beaucoup de recul sur le sujet.

Bien à vous

CLinepop


Roduon
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par Roduon »

Bonjour,

Je suis le papa d'un petit garçon de 5 ans dont l'anomalie a été détectée cette année suite à séquençage.
Je suis moi-même porteur de cette anomalie mais en mosaïque. Mon fils a un grand frère de 8 ans. Des analyses génétiques complémentaires sont en cours sur mes parents et mon aîné.
CLinePop
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par CLinePop »

Bonjour,

Ma fille a 6 ans et l’anomalie Génétique est de novo.
Aujourd’hui, elle est scolarisée en maintien grande section de maternelle avec AVS et on envisage une ULIS à la rentrée.
Les apprentissages sont très longs et fastidieux mais elle progresse.
Nous sommes à paris et avons testé plusieurs méthodes de stimulation. Si vous voulez nous pouvons échanger sur le sujet
Bien à vous
Roduon
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par Roduon »

oui ce serait avec grand plaisir.
Flo1
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par Flo1 »

Bonjour, nous sommes nouveaux inscrits ! Nous avions laissés un.message concernant notre fils Thomas de 4 ans. Avez vous pu le lire ? Merci !
Flo1
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par Flo1 »

bonjour,
nous sommes les parents de thomas, petit garcon de 4 ans.
il a été diagnostiqué vers 2 ans suite a de l'épilepsie. Il a une variation de novo dans le gène DYNC1H1.

Il est aujourd'hui scolarisé en petite section avec AESH et très heureux d'aller à l'ecole.
son épilepsie est bien maitrisé sous traitement. Son plus gros décallage reste le language : l'epilepsie l'ayant ralenti fortement. Il progresse !
nous avons 2 séances d'orthophonie par semaine et 1 fois psychomotricité.
C'est un petit garçon heureux et que nous devons beaucoup soutenir dans le quotidien.
nous serions très heureux de partager avec vous tous,
on espère a bientot

florence , damien et thomas
CLinePop
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Re: Lancement du forum DYNC1H1

Message par CLinePop »

Bonjour flo1
Vous pouvez me joindre au ####
Pour échanger
Bon week-end

! ! Conformément à la Charte, Merci d’échanger ces données personnelles en utilisant la messagerie privée du forum ( MP) !!
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