Lancement du forum DYNC1H1

[CLinePop]

Bonjour

Je suis la maman d'une petite fille de 6 ans à laquelle on vient de diagnostiquer une anomalie génétique sur le Gene DYNC1H1. Je recherche d'autres personnes (parents ou patients) pour échanger.
Le diagnostique de ma fille est tout récent et à priori la découverte de cette anomalie date de 2014.
Ce qui fait qu'il n'y a pas beaucoup de recul sur le sujet.

Bien à vous

CLinepop

[Roduon]

Bonjour,

Je suis le papa d'un petit garçon de 5 ans dont l'anomalie a été détectée cette année suite à séquençage.
Je suis moi-même porteur de cette anomalie mais en mosaïque. Mon fils a un grand frère de 8 ans. Des analyses génétiques complémentaires sont en cours sur mes parents et mon aîné.

[CLinePop]

Bonjour,

Ma fille a 6 ans et l’anomalie Génétique est de novo.
Aujourd’hui, elle est scolarisée en maintien grande section de maternelle avec AVS et on envisage une ULIS à la rentrée.
Les apprentissages sont très longs et fastidieux mais elle progresse.
Nous sommes à paris et avons testé plusieurs méthodes de stimulation. Si vous voulez nous pouvons échanger sur le sujet
Bien à vous

[Roduon]

oui ce serait avec grand plaisir.

[Flo1]

Bonjour, nous sommes nouveaux inscrits ! Nous avions laissés un.message concernant notre fils Thomas de 4 ans. Avez vous pu le lire ? Merci !

[Flo1]

bonjour,
nous sommes les parents de thomas, petit garcon de 4 ans.
il a été diagnostiqué vers 2 ans suite a de l'épilepsie. Il a une variation de novo dans le gène DYNC1H1.

Il est aujourd'hui scolarisé en petite section avec AESH et très heureux d'aller à l'ecole.
son épilepsie est bien maitrisé sous traitement. Son plus gros décallage reste le language : l'epilepsie l'ayant ralenti fortement. Il progresse !
nous avons 2 séances d'orthophonie par semaine et 1 fois psychomotricité.
C'est un petit garçon heureux et que nous devons beaucoup soutenir dans le quotidien.
nous serions très heureux de partager avec vous tous,
on espère a bientot

florence , damien et thomas

[CLinePop]

Bonjour flo1
Vous pouvez me joindre au ####
Pour échanger
Bon week-end

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