Le Forum maladies rares

Bonjour, Je suis la maman d'une petite fille atteinte d'une forme légère du SCDL. Sa mutation a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une mutation accidentelle. Elle a 6 ans maintenant et a été diagnostiquée il y a 3 ans seulement, car elle ne présentait pas tous les symptômes de la maladie (e...

Bonjour Monsieur, Je viens de lire votre message. Je connais bien cette période de flou total, je suis également passée par là, mais heureusement j'ai rencontré d'autres parents dans la même situation, je me suis documenté toute seule aussi. Nous serons présents le week-end de septembre, mais si vou...

Bonjour Madame, Je viens de voir votre message, je vous en remercie. Nous venons d'avoir aussi la confirmation du diagnostic. Finalement la mutation de ma fille a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une nouvelle mutation, inconnue jusque là dans la littérature. Il s'agit d'un accident, de ma...

Bonjour, Je suis la maman d'une petite fille de 3 ans chez qui on suspecte une forme rare du Syndrome de Cornelia de Lange (mutation sur le dernier gène découvert comme responsable de ce syndrome, le HDAC8). Le diagnostic n'a pas été confirmé, les recherches sont en cours depuis bientôt 3 ans... Je ...