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Re: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A

Bonjour, Je suis la maman d'une petite fille atteinte d'une forme légère du SCDL. Sa mutation a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une mutation accidentelle. Elle a 6 ans maintenant et a été diagnostiquée il y a 3 ans seulement, car elle ne présentait pas tous les symptômes de la maladie (e...
par zaraza
Ven 30 Juin 2017 15:49
 
Forum: Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet: Recherche parents d'enfants avec variante SMC1A
Réponses: 8
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Re: recherche témoignages

Bonjour Monsieur, Je viens de lire votre message. Je connais bien cette période de flou total, je suis également passée par là, mais heureusement j'ai rencontré d'autres parents dans la même situation, je me suis documenté toute seule aussi. Nous serons présents le week-end de septembre, mais si vou...
par zaraza
Sam 19 Juil 2014 13:21
 
Forum: Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet: recherche témoignages
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Re: recherche témoignages

Bonjour Madame, Je viens de voir votre message, je vous en remercie. Nous venons d'avoir aussi la confirmation du diagnostic. Finalement la mutation de ma fille a été identifiée sur le gène SMC1A (exon 13), une nouvelle mutation, inconnue jusque là dans la littérature. Il s'agit d'un accident, de ma...
par zaraza
Mer 2 Juil 2014 12:16
 
Forum: Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet: recherche témoignages
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recherche témoignages

Bonjour, Je suis la maman d'une petite fille de 3 ans chez qui on suspecte une forme rare du Syndrome de Cornelia de Lange (mutation sur le dernier gène découvert comme responsable de ce syndrome, le HDAC8). Le diagnostic n'a pas été confirmé, les recherches sont en cours depuis bientôt 3 ans... Je ...
par zaraza
Mar 1 Avr 2014 22:55
 
Forum: Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet: recherche témoignages
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