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une maladie rare ?
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par Amélie74
14 oct. 2019 11:54
Forum : Anomalies dans le gène KCNQ2
Sujet : Kcnq2 /polyhandicap
Réponses : 12
Vues : 17168

Re: Kcnq2 /polyhandicap

En ce qui concerne la documentation, je n'ai trouvé que ce qu'il y a sur internet quand on tape KCNQ2. Il y a beaucoup plus de choses à l'étranger (aux Etats Unis ou en Espagne). Sinon, sur certains sites comme celui de HOP TOYS, on peut trouver des livres notamment pour enfants.Par exemple "un...
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par Amélie74
12 oct. 2019 22:20
Forum : Anomalies dans le gène KCNQ2
Sujet : Kcnq2 /polyhandicap
Réponses : 12
Vues : 17168

Re: Kcnq2 /polyhandicap

Bonsoir Tissmée, Merci à vous! En fait on a fait en sorte que Matthieu soit toujours socialisé mais il n'a jamais été scolarisé. Il a donc été à la crèche jusqu'à l'âge de 6 ans (il a tenu assis à 5 ans). Pendant cette période, il était suivi par un SESSAD. Puis nous avons eu la chance immense d'avo...
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par Amélie74
08 oct. 2019 16:39
Forum : Anomalies dans le gène KCNQ2
Sujet : Kcnq2 /polyhandicap
Réponses : 12
Vues : 17168

Re: Kcnq2 /polyhandicap

Bonjour, C'est très difficile de vous répondre car j'ai l'impression que ce gène peut donner des profils d'enfants très différents. Sur le plan de l’épilepsie, il est stable depuis longtemps, il peut avoir une à deux crises par an mais jamais plus et plus ça va, plus elles sont courtes. Ça fait plus...
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par Amélie74
03 oct. 2019 13:55
Forum : Anomalies dans le gène KCNQ2
Sujet : Kcnq2 /polyhandicap
Réponses : 12
Vues : 17168

Re: Kcnq2 /polyhandicap

Bonjour,
Oui, on est plusieurs!
Mon fils de 14 ans au été diagnostiqué il y a 2 ans d'une mutation de novo du gène KCNQ2!

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