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par chercheursdor: 19 juil. 2023 21:22; Forum : Anomalie dans le gène RINT1; Sujet : diplégie spastique hépatite fulminante - publication recherche génétique RINT1; Réponses : 0; Vues : 1343

diplégie spastique hépatite fulminante - publication recherche génétique RINT1

Bonjour, Notre fils a une diplégie spastique depuis sa naissance (déplacement en fauteuil roulant manuel ou avec des cannes tripodes en intérieur), a un retard cognitif global, est malvoyant et présente une fragilité hépatique. Nous disposons depuis mars 2021 d'un diagnostic génétique, il est porteu...

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par chercheursdor: 16 mars 2021 21:32; Forum : Anomalie dans le gène RINT1; Sujet : Recherche de contacts - RINT1; Réponses : 0; Vues : 2839

Recherche de contacts - RINT1

Bonjour, Notre fils a une diplégie spastique depuis sa naissance (déplacement en fauteuil roulant manuel ou avec des cannes tripodes en intérieur), a un retard cognitif global, est malvoyant et présente une fragilité hépatique. Nous disposons depuis quelques mois d'un diagnostic génétique, il est po...