diplégie spastique hépatite fulminante - publication recherche génétique RINT1

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diplégie spastique hépatite fulminante - publication recherche génétique RINT1

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Message par chercheursdor » 19 juil. 2023 21:22

Bonjour,

Notre fils a une diplégie spastique depuis sa naissance (déplacement en fauteuil roulant manuel ou avec des cannes tripodes en intérieur), a un retard cognitif global, est malvoyant et présente une fragilité hépatique.
Nous disposons depuis mars 2021 d'un diagnostic génétique, il est porteur de deux mutations hétérozygotes pathogènes sur le gène RINT1. Des études américaines publiées en 2019 pointent ce gène à l'origine d'épisodes hépatiques aiguës. Ce dernier tableau correspond à celui dont souffrait notre deuxième fils décédé à 14 mois d'une hépatite fulminante.

Une publication vient de paraître (17 juillet 2023) dans la revue Journal of Clinical Investigations, vous trouverez ci-dessous le lien vers cette publication:
https://www.jci.org/articles/view/162836/pdf

Nous souhaitons échanger avec d'autres familles potentiellement concernées.

Merci