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une maladie rare ?
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par Enora TAT
06 avr. 2023 21:50
Forum : Anomalies dans le gène CASK
Sujet : Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Réponses : 7
Vues : 3051

Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Bonjour Aurore1, Merci pour votre message. N'hésitez pas à prendre contact avec notre association sur www.aecf-france.fr ou sur notre page Facebook https://www.facebook.com/AssociationEnfantsCASKFrance. Notre association a pour but de regrouper les "familles CASK" et de lever des fonds pou...
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par Enora TAT
22 nov. 2022 09:37
Forum : Anomalies dans le gène CASK
Sujet : Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Réponses : 7
Vues : 3051

Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Rebonjour Danseuse et Nicovisagti,
Pourriez-vous SVP reprendre contact avec notre association?
Je n'ai pas d'autre moyen pour vous recontacter que via ce forum.
Bien cordialement,
Thierry KERVELLA
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par Enora TAT
08 oct. 2022 16:38
Forum : Anomalies dans le gène CASK
Sujet : Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Réponses : 7
Vues : 3051

Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Bonjour, Désolé pour ma réponse tardive a vos messages mais je ne les avais tout simplement pas vus. Nous avons créé une Association Enfants CASK France (www.aecf-france.fr) et une page sur Facebook du même nom. Je suis moi même le Président de cette association. N'hésitez pas à prendre contact avec...
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par Enora TAT
08 juil. 2022 23:57
Forum : Anomalies dans le gène CASK
Sujet : Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK
Réponses : 7
Vues : 3051

Re: Bienvenue dans le forum Anomalies dans le gène CASK

Bonjour, Notre fille, Enora, est atteinte d'une mutation du gène CASK. Seules 200 personnes dans le monde seraient également concernées et diagnostiquées. La mutation est "de novo", c'est à dire que moi et ma femme ne sommes pas porteurs de la mutation. Le variant pathogène de CASK a été d...

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