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une maladie rare ?
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par Fabienne2
28 mars 2023 13:30
Forum : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Sujet : Recherche de témoignages
Réponses : 4
Vues : 1092

Re: Recherche de témoignages

Bonjour @Laura1,
Je suis bien entendu disponible pour échanger avec vous. Mon fils est également atteint du type 1 de la maladie.
Je vous propose d'échanger plus en détail en mp.
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par Fabienne2
11 janv. 2023 16:55
Forum : Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Sujet : Recherche de témoignages
Réponses : 4
Vues : 1092

Recherche de témoignages

Bonjour, Mon fils, âgé de 26 ans, est atteint d'une chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Cette maladie est caractérisée par une mutation du gène PEX7. Le diagnostic a été posé en 2016 grâce à un séquençage de l'exome (il avait alors 20 ans). Les symptômes de sa maladie sont : - cataracte congénit...

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