Bonjour Sophie, Bienvenue dans le club des PIGA, la génétique est compliqué pour ce cas là... les filles peuvent être porteuses et les garçons avoir les symptômes, Nous avons eu le verdict que depuis 2 ans car ils ne pensaient pas du tout à ça. Les problèmes de santé sont différents parmi tous les e...

Bonjour Sabrina, Je suis retournée sur le site par hasard et j'ai vu votre message. Quelle surprise car je ne m'attendais pas à avoir une réponse étant donné le peu de cas recensés en France. Notre fils va avoir 19 ans cette année et le votre quel âge a t-il ? Avez vous eu le même parcours que nous ...

Bonjour, Mon fils de 17 ans a une encéphalopathie épileptique de type Lennox Gastaud secondaire pharmaco résistante sévère précoce (débuté à 7 mois). Les recherches génétiques ont fini par trouver un variant du gène PIGA(OMIM 311770). il a des troubles du développement avec retard psychomoteur ,abse...