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La recherche a retourné 2 résultats

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par brillant
12 févr. 2025 11:15
Forum : Anomalies dans le gène PIGA
Sujet : épilepsie pharmacorésistante gène PIGA
Réponses : 5
Vues : 1297

Re: épilepsie pharmacorésistante gène PIGA

Bonjour Sabrina, Je suis retournée sur le site par hasard et j'ai vu votre message. Quelle surprise car je ne m'attendais pas à avoir une réponse étant donné le peu de cas recensés en France. Notre fils va avoir 19 ans cette année et le votre quel âge a t-il ? Avez vous eu le même parcours que nous ...
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par brillant
17 févr. 2024 15:25
Forum : Anomalies dans le gène PIGA
Sujet : épilepsie pharmacorésistante gène PIGA
Réponses : 5
Vues : 1297

épilepsie pharmacorésistante gène PIGA

Bonjour, Mon fils de 17 ans a une encéphalopathie épileptique de type Lennox Gastaud secondaire pharmaco résistante sévère précoce (débuté à 7 mois). Les recherches génétiques ont fini par trouver un variant du gène PIGA(OMIM 311770). il a des troubles du développement avec retard psychomoteur ,abse...

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