Concerné par
une maladie rare ?
Information Orientation Soutien

épilepsie pharmacorésistante gène PIGA

Les anomalies dans le gène PIGA, localisé sur le chromosome X (position Xp22.2) peuvent être responsables de trois pathologies différentes :
- Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 2 (MCAHS type 2 ou MCAHS2) ;
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN, ou Maladie de Marchiafava-Micheli) ;
- Syndrome ferro-cérébro-cutané (ou Syndrome cérébro-cutané avec surcharge en fer).
Le MCAHS2 est un trouble du neurodéveloppement caractérisé par des traits du visage particuliers, une hypotonie néonatale, des crises myocloniques précoces et des anomalies congénitales variables touchant les systèmes nerveux central, cardiaque et urinaire. La sévérité de la maladie et le type d’atteinte extraneurologique sont très variables d’une personne à l’autre. L’encéphalopathie épileptique précoce, le retard de développement et le handicap neurologique sont toutefois présents chez une majorité de patients. La maladie se transmet selon le mode récessif lié à l'X.
Répondre
brillant
Messages : 1
Inscription : 17 févr. 2024 14:56
Contact :
Contacter brillant

épilepsie pharmacorésistante gène PIGA

Message par brillant »

Bonjour,
Mon fils de 17 ans a une encéphalopathie épileptique de type Lennox Gastaud secondaire pharmaco résistante sévère précoce (débuté à 7 mois).
Les recherches génétiques ont fini par trouver un variant du gène PIGA(OMIM 311770). il a des troubles du développement avec retard psychomoteur ,absence de langage et hypotonie. Il fait différentes sortes de crises: tonico-cloniques généralisées ,atoniques et des spasmes. actuellement, il a une trithérapie et en Novembre 2023 on lui a posé d'un nerf vague.
D'après la généticienne c'est une anomalie génétique très rare , nous espérons via ce site trouver peut- être d'autres personnes atteintes du même gène pour pouvoir échanger sur cette maladie.

Merci pour votre acceptation sur le site.


Haut
Modérateur
Messages : 2102
Inscription : 12 sept. 2012 09:43
Contact :
Contacter Modérateur

Re: épilepsie pharmacorésistante gène PIGA

Message par Modérateur »

Bonjour Brillant,

Merci pour votre témoignage et bienvenue sur notre forum !
Haut
Répondre

Revenir à « Anomalies dans le gène PIGA »