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La recherche a retourné 5 résultats

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par SilviaKAT6
18 déc. 2024 10:32
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 26
Vues : 12383

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Bonjour c'est l'équipe MITOCURE à Seville qui l'organise et le projet est financé par la fondation americaine KAT6 peut être que je peux vous envoyer l'objet detaille de l'étude en message privé? j'ai eu le Professeur Alcazar qui a déjà publié sur le KAT6A Le document est en espagnol mais vous pourr...
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par SilviaKAT6
16 déc. 2024 16:56
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 26
Vues : 12383

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Bonjour Il y a un étude de recherche qui est lancé en Espagne (Seville), dans lequel tous les enfants KAT6B peuvent participer si vous êtes intéressés Mettez vous en contact avec l'association KAT6 FRANCE rapidement. Une fois l'étude commencé je ne pense pas qu'ils accepterons d'autres enfants kat6f...
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par SilviaKAT6
29 nov. 2024 11:15
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 26
Vues : 12383

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Bonjour à toutes les familles Je suis Silvia maman d'Olivia 18 ans qui a un KAT6A. Avec d'autres parents nous avons crée un juillet 2023 une association sur les syndromes KAT6A et KAT6B, suivant l'exemple de la fondation US. Voyant que très peu des KAT6B étaient déclarés en France nous n'avons pas v...
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par SilviaKAT6
29 nov. 2024 10:53
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : Syndrome kat6B Genito-patellaire
Réponses : 1
Vues : 427

Re: Syndrome kat6B Genito-patellaire

Bonjour Je suis la Co-présidente de l'association KAT6 FRANCE. Association 1901 crée en juillet 23 Nous travaillons pour l'avenir des enfants avec un KAT6A et un KAT6B Hier suite à une réunion de notre conséil scientifique j'ai appris pour ce forum. Aujourd'hui nous sommes 20 kat6a et 2 kat6b J'ai v...

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