Bonjour et bienvenue ! Tant mieux si elle a une bonne prise en charge ;) Pour ma part pas de nourriture parentérale, il ne grossit pas mais maintenant on sait pourquoi et il mange plus correctement ses dernières années malgré un trouble de l oralité. La taille est dans la moyenne basse mais dans la ...

Bonjour je lance une bouteille à la mer. Je parle déjà sur ce forum de la découverte du gêne BPTF chez Paul début d'année, le service génétique avait demandé la mise en place d'un hôpital de jour avec plusieurs recherches pour vérifier les autres pathologies (cardio, ophtalmo, épilepsie ...) que peu...

Bonjour tout le monde petit retour de notre rendez-vous avec le professeur généticien qui a ete très à l écoute et avec des explications complètes. Mon mari et moi même ne sommes pas porteur du gène donc c est pathogène si j ai bien compris et non héréditaire excusez moi si je me trompe au cas où :/...

Bonjour à vous deux Merci pour votre retour à toutes les deux, alors j'ai eu le service de génétique hier qui était extrêmement fâché du fait que la neuropédiatre c'était permise de m'envoyer ce résultat par mail sans explication de plus les examens de Paul ne sont pas encore terminés. J'ai un rende...

Bonsoir Je suis toute nouvelle sur le forum et perdu apres 15 ans d errance médicale et de nombreuses pathologies on vient de déceler chez mon fils l anomalie dans le gène BPTF. Je suis totalement perdue et je dois attendre encore trois mois avant un rendez vous pour m expliquer (je viens de l appre...