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par Domypob
28 août 2026 18:24
Forum : Anomalies du développement d'origine génétique sans diagnostic
Sujet : Diagnostic tout récent mutation AP2S1 Arg10Trp nouvelle maladie hyper rare
Réponses : 0
Vues : 3

Diagnostic tout récent mutation AP2S1 Arg10Trp nouvelle maladie hyper rare

Bonjour, Ma fille de 20 ans fait partie de la cohorte d'une nouvelle recherche sur 26 cas de personnes qui ont ce variant et qui sont porteuses de troubles développementaux. Parmi elles 70 % sont également épileptiques (comme ma fille), beaucoup ont de troubles autistiques (c'est aussi son cas) et d...

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