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une maladie rare ?
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par Alessandra
20 déc. 2016 14:14
Forum : Anomalies dans le gène GRIN2B
Sujet : Mutation du gène GRIN2B
Réponses : 67
Vues : 95657

Re: Mutation du gène GRIN2B + autisme

Bonjour Alexandra, comme convenu nous échangerons aussi avec plus de détails de vive voix après les fêtes de Noël (j'espère que vous avez eu mon message de réponse au vôtre). Notre fils présente les caractéristiques décrites dans mon article précédent. Depuis ses 1 ans il est suivi tous les jours pa...
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par Alessandra
06 déc. 2016 12:55
Forum : Anomalies dans le gène GRIN2B
Sujet : Mutation du gène GRIN2B
Réponses : 67
Vues : 95657

Mutation du gène GRIN2B

Bonjour, mon fils de 4 ans est affecté par une maladie génétique très rare, la mutation du gène GRIN2B, diagnostiquée en France en août 2016 par recherche de séquençage de l'éxome. Parmi ses symptômes, il y a l'autisme (diagnostiqué en avril 2016), le déficit d'attention et hyperactivité, le retard ...

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