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une maladie rare ?
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par CatherineM
06 nov. 2018 16:55
Forum : Anomalies dans le gène KCNB1
Sujet : Témoignages
Réponses : 7
Vues : 13981

Re: Témoignages

Bonjour, Depuis les derniers messages, beaucoup de choses se sont passées: * 11 enfants, adolescents et jeunes adultes sont aujourd'hui connus en France présentant une mutation du gène KCNB1. * Une association des familles s'est constituée : l'association KCNB1 France. * Sa page Facebook est ici : h...
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par CatherineM
04 mars 2017 16:49
Forum : Anomalies dans le gène KCNB1
Sujet : Témoignages
Réponses : 7
Vues : 13981

Re: Témoignages

Bonjour, Notre second fils a 28 ans. Après 26 ans de recherches, nous avons appris en 2015, qu'il portait une mutation sur 2 gènes : KCNB1 et GABRA5. Il doit être un des plus âgés pour lequel le diagnostic ait été fait. Il est atteint d'une épilepsie depuis qu'il est tout petit, résistante à tous le...

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