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une maladie rare ?
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par kirschmln
09 nov. 2017 14:04
Forum : Anomalies dans le gène SATB2
Sujet : Bonjour
Réponses : 19
Vues : 22155

Mutation SATB2

Bonjour, Je suis la maman d'un petit garçon de 3 ans 1/2 diagnostiqué en début d'année. Après de longs mois de recherches diverses (IRM, EEG, test génétique, ORL, Ophtalmo, dentiste....), un séquençage génétique a permis de mettre un diagnostic: mutation du gène SATB2. Notre fils a marché vers 21 mo...

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