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une maladie rare ?
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par paca21
04 déc. 2017 15:37
Forum : Anomalies dans les gènes COL4A1 et COL4A2
Sujet : Mutation COL4A1
Réponses : 6
Vues : 17014

Re: Mutation COL4A1

bonjour, ma fille de 13 ans est porteuse de novo de la mutation COL4A1 ayant provoqué une hémorragie cérébrale in utéro. il en résulte un polyhandicap très sévère (tétrapérésie spastique, épilepsie....). D'autres familles dans le même cas???

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