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une maladie rare ?
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par leana.p
12 oct. 2022 16:46
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 19
Vues : 10597

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Bonjour, je suis la maman de Léana et présidente de l'association syndrome d'ohdo SBBYS . je suis désoler sa fait longtemps que je me suis pas connecter sur le forum. Les personnes me contacte directement sur Facebook (association syndrome d'ohdo ) je suis en contact avec de plus en plus de familles...
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par leana.p
25 mai 2018 14:18
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 19
Vues : 10597

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

ASSOCIATION Léana syndrome d'ohdo notre fille Léana 10 ans a le syndrome d'ohdo KAT6B , les pathologies liées au géne KAT6B localisé sur le bras long du chromosome 10,est en partie responsable de ce syndrome. il y a plusieurs exon le 16,17,18 notre fille a le 18 du gène KAT6B le syndrome malformatif...
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par leana.p
12 févr. 2018 16:11
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : Arthrogrypose
Réponses : 0
Vues : 3111

Arthrogrypose

bonjour ,ma fille de 10 ans a le syndrome d'ohdo assimiler au SBBYS, ma fille a de l'arthrogrypose au doigt et au pied depuis la naissance mes il y a quel que semaine nous avons remarquer que sa a évoluer, sa a toucher, les poigniez et cheville qui connais ou a de l'arthrogrypose ? svp
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par leana.p
12 févr. 2018 15:56
Forum : Anomalies dans le gène KAT6B-Syndrome d'Ohdo variant SBBYS
Sujet : recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B
Réponses : 19
Vues : 10597

Re: recherche de cas de SBBYS lié au KAT6B

Mon fils âgé de 12 ans est également atteint de la mutation du gène KAT6B. C'est avec plaisir que je souhaiterais échanger avec vous. bonjour notre fille léana a 10 ans avec le syndrome d'ohdo assimilé SBBYS gêne KAT6B nous somme en contacte avec 19 familles dans le monde ,donc 4 en France , nous s...

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