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une maladie rare ?
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par Alex01
25 mars 2018 22:05
Forum : Syndrome de Cornélia de Lange
Sujet : recherche témoignages
Réponses : 17
Vues : 51803

Re: besoin de parler

Bonjour, Je suis la maman d'un petit garçon diagnostiqué SCDL, de forme légère, avec une mutation sur le gene NIPBL. Antony à 4 ans, nous venons d'apprendre le diagnostic en janvier, après 4 ans de recherches... il a fait des convulsions à la naissance, mais elles ont été stoppées rapidement avec du...

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