Syndrome de KOSTMANN

[Jessica3]

Bonjour à toutes et à tous!

Je me présente, je m'appelle Jessica, j'ai 21 ans et je vis en Charente. Je vient tout juste de m'inscrire à ce forum, et la raison en est assez précise : Je recherche toutes personnes étant atteinte du SYNDROME DE KOSTMANN. Il s'agit d'une recherche très importante, car jusqu'à ce jour je n'ai pas eu la chance de pouvoir discuter avec une personne atteinte de la même maladie que moi, et pourtant j'en aurais vraiment besoin.

Pour donner un bref apperçu, le syndrome de KOSTMANN (ou neutropénie congénitale sévère) est une maladie rare d’origine génétique qui se caractérise par un taux très bas de polynucléaires neutrophiles dès la naissance. Les polynucléaires neutrophiles étant indispensables à la défense contre les infections, notamment dues à des bactéries, la maladie se manifeste par des infections graves à répétition.

J'aimerais vous demander à tous, dans la mesure du possible, de faire passer ce message au plus de monde, mon but étant vraiment de pouvoir discuter avec une ou des personne(s) souffrant de la même neutropénie que moi.

Ma maladie me causant de nombreuses infections plus ou moins grave, et ne connaissant personne atteint(e) de la même neutropénie que moi, j'ai dans l'espoir de trouver quelqu'un qui, comme moi, souffre de ce syndrome, afin de pouvoir échanger nos expériences, connaitre les effets que la maladie à sur votre vie quotidienne, le ressenti sur la vie personnelle et professionnelle d'autres personnes que moi, connaître le traitement donné, les effets que la maladie à sur votre santé ... J'aimerais un point de vu externe au mien, et quelqu'un avec qui je pourrais me confier, car il est très difficile de pouvoir m'exprimer dans mon entourage sachant qu'au fond, il est impossible aux autres de comprendre notre ressenti (je parle pour toutes personnes atteinte d'une quelconque autre maladie).

Je me pose beaucoup de questions quand à mon avenir, et je n'ai malheureusement personne pour y répondre. Mes medecins n'ont aucunes réponses claires, et je suis pour le moins totalement dans le noir, sans idées précise ni aucunes références sur lesquelles me baser. Mes questions les plus récurentes sont, par exemple: Quelle est la qualité de vie des personnes atteinte du syndrome de KOSTMANN? Quel est le traitement des autres patients dans mon cas? Comment le traitement agit (côtés positif et côtés négatif)? Quel suivi est donné à ces patients? La maladie est-elle héréditaire? Comment se passerais une grossesse avec la maladie? ........ Vous l'aurez compris, j'ai au moins 1 000 questions ^^

Toutefois, si vous avez des questions, ou une pathologie se rapprochant de la mienne (comme par exemple la maladie de Behcet, qui à quelques similitudes avec les infections dont je souffre), ou autre même, je reste à votre disposition pour toutes conversations. Sachez que ma maladie est particulièrement rare, et peu connue, alors j'espère vraiment que mon message aboutira à un résultat .

Merci à toutes et à tous, Jessica3 :)

[Modérateur]

Merci Jessica, pour votre confiance et votre témoignage. Ce syndrome est extrêmement rare, les chiffres disponibles évoquent une prévalence inférieure à 1 / 1 000 000... soit de l'ordre de 65 malades en France 800 en Europe ... 6 fois plus si on considère l'ensemble des Neutropenies congénitales sévères...
Le traitement des neutropénies chroniques sévères repose sur la prévention des infections avec prophylaxie antimicrobienne comme le trimethoprim-sulfaméthoxazole . Les facteurs de croissance des granulocytes comme le G-CSF ont permis un grand progrès dans la prise en charge de ces affections.
Vous vous posez de nombreuses questions, peut être pouvez vous nous parler davantage de votre expérience? Comment a été fait le diagnostic? Êtes vous suivit dans un centre de référence? Vos traitements sont ils nombreux, fréquents? Comment les vivez-vous ?
Connaissez vous l'association IRIS (Immuno-déficience primitive : Recherche, Information, Soutien) Vous pourrez trouvez information et soutien auprès des autres adhérents.
http://www.associationiris.org/qui-somm ... et-actions)
Nous restons à votre disposition.

[Jessica3]

Bonjour à vous ! Merci pour votre réponse. Je peux effectivement vous apporter des précisions concernant mon expérience. Premièrement, pour répondre à vos questions, le diagnostic du syndrome de kostmann à été posé dès le 3ème mois suivant ma naissance, les premiers symptômes ayant été la fièvre, les infections. Pour mon suivit, je ne me souvient pas de tout mes medecins, mais j'ai toujours été suivie à Bordeaux, d'abord au CHU de Pellegrin, par le Pr Perel, puis actuellement au CHU Haut-Levêque, par le Dr Duclos. Mon suivit à Bordeaux est régulliers, de même que les examens (NFS, myélogrammes). J'ai également un "medecin référant" qui ce trouve à l'hôpital le plus proche de chez moi. Concernant mes traitements, ceux-ci évoluent plus ou moins en fonction des évènements, mais de façon "normale", je suis sous Neupogen 48 (facteur de croissance des granulocytes G-CSF), injection sous-cutané 4/semaine (lundi-mardi-jeudi-vendredi),ce traitement par neupogen ayant souvent été modifié, mais que j'utilise depuis mes 3 mois, et je suis actuellement sous colchicine pour quelques mois. Malgré les fréquentes injections de neupogen, mon taux de poly-neutro reste très bas, ne dépassant jamais les 200 (151-167)... Je suis donc malheureusement très régulièrement atteinte d'infections, exclusivement au niveau buccale), il s'agit de crises d'aphtes, qui peuvent partir d'une simple morsure, ou, sans aucunes raisons apparente. Pour expliquer simplement la fréquance de mes crises, il s'agit d'une crise toutes les 3 semaine (à quelques jours près). Ceci durant d'environ le mois de septembre-novembre au mois de mai-juillet de l'année suivante, soit environ 6 à 8 mois par an à être malade à intervale régulier d'une crise toutes les 3 semaines. Sachant qu'une crise dure entre 7-14jours selon la gravité, et en comptant également 7jours de "repos forcé" post-crise. Imaginez donc mon quotidien... Mais si c'est cette année particulièrement que je relance mes recherches, c'est parce que depuis 1an précisément, mon état de santé c'est dégrader, je trouve, de façon signifiante. Cela fait 6 ans maintenant que je subit des crises, mais depuis 1an, celles-ci sont plus violente, plus longues, plus fréquente, 1000fois plus douloureuses, et pire encore, elles necessitent pour certaines une hospitalisation, car malgré les antibiotiques ect... Rien ne s'arrête. Pour chaques hospitalisations que j'ai subit en 1 an (décembre-janvier-juillet), les antibiotiques ne pouvaient pas faire leur travail, pour X raisons, du fait de vomissements continuels. Arrivée à un état de désydratation intense, sans avoir pu manger depuis plusieurs jours, je suis hospitalisée et mise en isolation toute la durée du "séjour". Mon traitement par neupogen n'est pas évident à vivre, puisqu'il s'agit d'injections à répétitions, mais je ne le vis pas comme un désastre. En revanche, mon état de santé global (et particulièrement depuis 1 an donc), est tel que je n'ai pas vraiment de vie, une vie professionnelle encore moins, j'ai d'ailleurs récement dû abandonner ma formation au CAP petite enfance, puisqu'il y a des vaccins obligatoire pour pratiquer dans le dommaine qui me sont à moi, du fait de ma maladie, interdit. Mes medecins ne savent pas vraiment quoi me dire, ou quoi faire même, c'est pour cela qu'il m'est indispensable de pouvoir trouver des personnes atteintes du même syndrome que moi pour pouvoir en discuter, et partager nos expériences respective. Je suis totalement disposée, pour ma part, à répondre à toutes vos questions. Merci à vous.

[Gwen]

Bonjour je suis Gwen est atteinte aussi d'une neutropénie congénitale sévère depuis ma naissance . Je suis née a La Rochelle .Il a était diagnostiqué a l'âge de 13mois et depuis ce jour la je suis partie en urgence en avion sanitaire pour l'hôpital Necker ou j'ai eu bcp de compliquation , Il voulait me mettre dans une bulle car disaient qu'il me restait que 2jours a vivre a 13mois,ma mère a refusé et ma ramené a la maison histoire d'être tranquille pour finir mes jours et voila qu' aujourd'hui je suis tjr la après 37ans .Puis revenir quelque jours après et j'y suis restée de 13mois a 6ans avec bcp d'opération (car j'ai eu un abcès sur le nez grrr) et ils ont du gratté au nez car ça s'empiré jusqu'à atteindre un peu la mâchoire et coma facile 3semaines.et bcp de greffe et autre soucis. J'ai pratiquement pas était a l'école car tjr plus de 40° de fièvre,abcès,aptes de tailles impressionnantes a plus pouvoir avalé ma salive, angine énorme a plus voir le fond et l'aluette,otite,bronchite et j'en oubli peut être et tout ça a répétition très souvent. Les jours sont rare ou je n'était pas malade en faite. Puis a mes 12ans j'ai eu un appel de l'hôpital me demandant de revenir a l'hôpital pour 3mois sur voir plus. Car ils venait de recevoir un nouveau traitement ( le G-CSF ) je suis donc la 1ere fille et 2eme enfant (1garcon le 1er ) de France a l'essayé . On a pu trouvé la bonne dose et tous les jours j'avais une injection a faire. Et depuis ce jour tout a changé. On a pue commencé et enchainner les opérations les uns après les autres sachant que je cicatricais mieu. Aller a la piscine et apris a nagé,faire du cheval et bcp d'autre chose qui m'était interdit autrefois. Suite au traitement j'ai très vite grandit et pris ma taille adulte soit 28cm en 8-9mois (1.70cm) et chaussure a changé ts les mois a peine et s'arreté au 41 oufff. Pendant 10ans j'ai eu ce traitement eu encore quelques abcès , otite et autre mais moins. Ensuite j'ai eu le neupogen30 et 3injections par semaine.et j'avoue que je vie encore mieu,même mon médecin traitant me dit qu'en faite je suis encore moin malade que les personnes normeaux. Le peu qu'il me voit c'est pour un renouvellement d'ordonnance échappe aussi a la grosse grippe. A 25ans j'ai décidé de vouloir un enfant j'ai enfin on ( mon mari ) a voulu revoir le Pr Ficher pour renseignement et des risque pour moi et l'enfant. Comme aucun risque a par une chance sur deux que l'enfant aurait la même maladie, j'ai dit OK je fais (sachant qu'il y avait un traitement ci besoin, mais sans se traitement j'aurai pas fait pour pas en faire subir a mon enfant tout ce que j'ai connu ) donc 1ere grossesse quelque mois plus tard j'ai eu un suivi tous les mois par sécurité avec mon genyco et écho pendant 2mois il m'avait annoncé qu'il y avait qu'1 bébé, 2eme mois de grossesse j'avais rdv pour une amyosinthese et la mira le ( car c'était mon rêve ) il y en avait 2 dans mon ventre donc pas pu faire l'amyosinthese. J'ai eu une grossesse ni quelle et en meilleure forme qu'aupparavent aucun symptôme des grossesses, j'ai accouché a La Rochelle et césarienne pfff, mais tout c'est bien passé, 24h après les infirmières on refait une NF a mes filles ( vrai jumelle donc ) et a 4 jours nous sommes monté a Paris a Necker pour examen et prescrire le neumogen30 aussi. Aujourd'hui elles ont 8ans et font que 3 injections par semaine sont en pleine forme,belle et profite un max de la vie ( je leur en fait profité un max car moi même jamais connu ça ) je suis contente. 1an après je voulais un 3eme enfant et eu un garçon qui lui et en très bonne santé il a 6 ans. Je suis fière de mes enfants,grossesse malgré ma maladie. Nous faisont tjr chacune un suivi une fois par an a l'hôpital Neckef et 1 fois a l'hôpital de Saintes. J'ai eu par le docteur Mahlaoui une enveloppe concernant un questionnaire que j'ai répondu et mes filles aussi, c'est pour une recherche de notre maladie rare.

Cela fait des années que je recherche d'autre personne qui a la même maladie que moi mais ne trouve aucun forum tchatt, j'aimerai vraiment trouvé des personne mais pas facil on nous bloque :-( . Je n'ai trouvé que Jessica depuis 3jours grâce a un forum IRIS et j'ai tjr gardé le contact de ce garçon qui a eu le G-CSF 3-4jours avant moi et étions dans le même service et inséparable. Je pense en avoir déjà dit bcp.

Merci pour votre aide qui compte bcp pour moi

[alison]

Bonjour,
atteinte dune neutropenie et aujourd'hui a 24 ans enceinte dune petite fille je me pose aussi beaucoup de question.
Je suis suivie a lhopital trousseau ou mon hematologue ma précisé que j'avais une chance sur deux pour que ma fille ai ma maladie !
Avec mon conjoint nous avons pris le risque sachant que grace aux injections de c gfs trois fois par semaine je vie plutot bien malgres quelques infections buccals et vaginal.
Aujourd'hui le terme de ma grossesse approche a grand pas et je pense de plus en plus a cette transmission de maladie comment accepter pour une maman de faire un enfants malade, jai peur de men vouloir terriblement si ma fille a une neutropenie.
le diagnostique pour vos filles c fait des la naissance ? Comment lavez vous pris ?

[Gwen]

Bonsoir Alison. Je voie que vous êtes tjr sur GCSF . c'était pour moi mon 1er traitement (étant la 1ere filles en France a l'essayer. Je suis sous Neupogen30 depuis quelques années et tout comme vous depuis le traitement je vie comme tout le monde et sans soucis. Concernant mes filles on la su le jour même de l'accouchement en faisant simplement une NF. Et ont eu le traitement 4jours après. Actuellement elles font 2 injections par semaines depuis oct (avant c'était 3 ) pour ce qui est de faire leur injection je m'étais pas vraiment posé la question. Les 1ere fois c'était 3 ou 4 injections par semaine. Et nous allions a l'hôpital en néonat pour nous apprendre a le faire nous même, mais moi même n'ai pas pu le faire c'était donc mon mari. J'ai mit 3mois avant de leur faire. Pour les questions que vous vous posez pour la suite, il ne faut pas sen vouloir mais faut juste dire. Mieux avoir cette maladie car un traitement existe que d'avoir un enfant bcp plus handicapé ou autre soucis. Puis au file des années d'en parlé avec son enfant. Moi j'explique tout je cache rien envers mes filles. Elles viennent d'avoir 9ans et questionne ce qui est normale. Et le comprennent mieux car elles en ont parlées avec le médecin vu a l'hôpital et je leurs ai dit de posé les questions au docteur et l'ont fait. Elles une de mes filles fait sa piqures elle même depuis 3/4 mois elle est contente d'elle, sa soeur non pas encore prête. Alors qu'a 6ans elles se le faisaient.. Autrement elles sont suivi a l'hôpital Necker une fois par an et a Saintes 2fois par an. Et ont une ponction de moelle tous les 5ans a Necker et tout se passe très bien. Et font une NF tous !es mois pour le suivi,car comme l'enfant grandit c'est pour calculer la dose. Elles ont aucun interdit,vont a l'école,piscine,ski... Et vous vous avez donc une neutropénie congénitale, vu depuis quelque âge? Pour ce qui est votre enfant s'il a la maladie il ne faut pas sens vouloir, vous y penserez peut être mais très vite vous allez vous dire que vous êtes heureuse d'avoir un enfant. Moi même c'est ma fierté de les avoir et me bat encore plus pour eux. Le 3eme lui a rien il est en très bonne santé. Toute mes félicitation pour ce petit bout qui va naitre. Garçon, fille ?? J'espère que vous me donnerez des nouvelles une fois accouché. Bonne soirée a vous au plaisir

[sab]

Salut je mapelle sabrina jai 25ans je suis aussi ateinte dune neutrpenie congenitale ainsi que mes 2 garçons ages de 3 et 4 ans je voulais connaitre des personnes qui ont la meme maladie que moi et pouvoir partarger et pouvoir en parler avec des gens qui comprenne ce que je vis merciii davance pr vos reponses

[Gwen]

Bonsoir Sabrina comment ça va?? J'ai envoyer un msg en MP je sais pas ci tu l'as reçu. Sinon je serai ravi de faire ta connaissance. Moi même j'ai une neutropenie congénitale sévère ainsi que mes filles de 9ans et le ptit de 6ans et demi a rien. Peut être a bientôt

[Frede]

Salut moi je suis au Québec mais je suis aussi inquiète par rapport au déroulement de ma vie future. J'ai appris il y a deux ans que je souffrais d Neutropénie congénitale sévère, mais sous la forme recessive puisque je suis la seule membre de ma famille a l'avoir développé. ce qu'il faut savoir c'est que depuis que je suis née je suis toujours sous antibiotiques, mais à chaque fois les médecins ne communiquaient pas entre eux et n'ont pas fait de lien. Cependant, il y a deux ans j'ai souffert d'une grave cellulite d'origine inconnue à ma jambe et je ne répondait à aucun spectre d'antibiotiques. C'est à ce moment qu'ils ont commencé à reunir les dossiers médicaux à mon sujet et compris que depuis des années ils me bourraient d'antibiotiques ce qui m'a rendue résistante. Bref, après ma guérison in extremis et une série de tests sanguins, ils ont decouvert que je ne produisaient pas tellement de polynucléaires neutrophiles. Depuis, je prend neupogen trois fois par semaine et si je participe au forum c'est surtout pour savoir si les autres personnes qui le prennent également, perdent beaucoup leurs cheveux? Quels autres effets secondaires elles ressentent ? Finalement, s'il y a des femmes qui ont continuer de le prendre durant leur grossesse ? Comme je suis une jeune femme qui n'a pas encore d'enfants je suis inquiète.

merci de me répondre ... Ici au Québec je ne connais pas de forum équivalent.

[Gwen]

bonjour Fabe

en ce qui me concerne pour moi tout va tres bien depuis que j'ai eu le GCSF pendant au moins 10ans et c'etait tous les jours puis ensuite le neupogen30 apres quelques années j'etais passer a 3injections par semaine. . De meme pour moi je suis la seule a avoir cette maladie :-( qui sais decouvert a 13mois, ou jusqu'à l'age de 12ans j'etais tres souvent a l'hôpital et bcp de médicaments. Depuis sept je suis passée a 2 injections par semaine voir comment ca va. Pour le moment tout se passe bien pourvu que ca dure. J'ai aucun effet indésirable suite au neupogen. Ca fait 25ans deja que j'ai enfin ce traitement et plus d'antibiotique et autre oufff. Coté otite rhum ... rien voir meme presque pas malade par rapport au autre personne.
J'ai eu 2 filles qui ont 9ans et demi ( jumelles ) elles ont eu elles aussi la maladie donc traitement 3 injections par semaines et aucun soucis pour elles contrairement a moi ( vu que je n'avais pas de traitement )
et 1 garcon de 7ans et demi qui lui n'a rien donc ouff.. Car ca touche un enfant sur deux.
Pour ma grossesse tout c'est super bien passé , meme la peche pendant la grossesse que sans lloll. j'avais tjr le traitement et juste un suivi tous les mois chez le gényco et echo au cas ou mais rien a signalé aussi .
Quelle age as tu .???

Moi je suis dans le Sud Ouest de la France , j'ai 38ans et mariée.

a bientôt j'espere au plaisir