Nourrisson présentant de multiples malaises

[Marisel]

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite fille qui a maintenant 4 mois et qui est hospitalisée depuis plus de deux mois maintenant, à la suite d'un malaise grave du nourrisson auquel ont succédé des malaises quasi quotidien. Les "fausses routes" lors des tétées sont apparues dès les premiers jours de vie, puis la fréquence des épisodes de cyanose a augmenté, lors des alimentations et à l'endormissement. À la maternité et lors des visites médicales aucune particularité n'a été décelé. Un arrêt ventilatoire survenu au petit matin, alors qu'elle était très légèrement enrhumée, l'a conduite au CHR. De nombreux examens ont été menés, et n'ont pas permis de poser un diagnostic. Elle est en attente d'une place dans un grand centre hospitalier parisien. Bien qu'alimentée exclusivement par sonde naso gastrique et malgré un traitement anti reflux. elle continue à faire des malaises associant bradycardie et hypoventilation, à raison de plusieurs fois par jour désormais. Ces épisodes sont aussi spectaculaires que fugaces, même si subsiste une certaine fatigue parfois. Nous sommes extrêmement inquiets, aussi bien du point de vue des risques immédiats que des conséquences à long terme de ces malaises. Un diagnostic invoqué a été celui d'un dysfonctionnement néonatal isolé du tronc cérébral, sous réserve des investigations qui seront menées à Paris. Elle ne présente pas les malformations décrites dans le syndrome Pierre Robin et semble continuer à se développer harmonieusement. Je souhaiterais rentrer en contact avec des professionnels ou des familles déjà confrontés à ce type de maladie ou symptômes. Je vous remercie par avance de l'attention que vous voudrez bien porter à ma demande, nous sommes encore une fois très inquiets... Cordialement Marie

[Khanats]

Bonjour Marie,

Je viens de lire ton message et je voulais te dire à quel point je comprends ton inquiétude.

Pour le côté "contact avec d’autres familles", as-tu pensé à contacter la Child Neurology Foundation ? Ils ont un programme de soutien avec des spécialistes qui accompagnent les parents dans le parcours diagnostic, et peuvent te mettre en réseau avec des proches vivant des situations comparables. En France, les associations comme Alliance Maladies Rares pourraient aussi t’aiguiller vers des groupes de parole.

Courage pour l’attente du centre hospitalier parisien, ces structures spécialisées ont parfois des protocoles innovants pour les cas complexes. Tiens-nous au courant si tu le sens, la communauté est là pour toi. Perso, j'ai pris le meilleur complément alimentaire pour la digestion ça m'aide.