syndrome de marshall (pfapa)

[OliciCholbi]

Bonjour,
Petit retour d’expérience depuis. Après avoir lu le pnds, il est recommandé 100 000 ui de vit d tous les 3 mois même l’été. Avant nous donnions 50000 tous les 2 mois avec pause l’été. Depuis sa première prise de 100 000 le 21 décembre, la seule crise a eu lieu le 9 mars, passée en 6h avec la cortisone que l’on donne seulement au bout de 6h quand il a atteint les 40, soit 10j avant la prochaine prise de vit d. Rien depuis.
Bon courage!

[Nath24700]

Bonjour à tous!
Je suis maman d'une jeune fille de 11 ans, diagnostiquée avec un syndrome de Marshall à l'âge de 2 ans (apparu à 13 mois ).
Ma fille a toujours ce syndrome et a été diagnostiquée TDAH et a une suspicion de TSA, bilan en cours.
Depuis quasiment un an, elle souffre de maux de ventre parfois violents, de céphalées et de douleurs aux membres.
Elle a eu des analyses sanguines, écho abdominale. Rien de significatif.
Ses douleurs ne sont pas articulaires.
Lorsque le syndrome de Marshall est présent, là parcontre c'est l'effervescence avec une CRP qui explose.
Une autre maladie rare a été diagnostiquée. Il s'agit de l'amélogénèse imparfaite.
J'ai apris que dans de rares cas, elle veut provoquer des douleurs abdominales.
Je suis perdue avec tous ses soucis de santé.
Impossible de lui donner des corticoïdes, elle ne les supporte pas. Lors de la dernière prise j'ai dû appeler le SAMU.
J'ai appris par la suite que le TDAH (surtout sévère ) et les corticoïdes, ne font pas bon ménage.
Mon médecin traitant m'a dit d'arrêter, tout comme le médecin du SAMU.
Le pédiatre, quant à lui veut que je lui en donne quand même.
Eh bien non!
De plus, j'ai remarqué que lors des prises de corticoïdes, les crises sont plus rapprochées.
Le syndrome revient beaucoup plus vite et beaucoup plus fort.
J'ai lu des cas similaires. Donc ma fille n'est pas un cas isolé.
Elle va être suivie par un Dr spécialiste des maladies rares à l'hôpital Pellegrin de Bordeaux.
Toujours est-il que je me retrouve avec le collège et l'académie sur le dos.
Les certificats médicaux, sont rejetés. On m'oblige a mettre ma fille à l'école car soit-disant qu'un syndrome de Marshall n'empêche pas d'aller en cours (encore une qui n'y connaît rien). On m'impose de consulter un autre médecin clamant que mon médecin est un incapable.
Le collège a déclenché une information préoccupante car ma fille manque trop souvent, alors que toutes les absences sont justifiées.
La liste est longue.

Est-ce que des parents avec un enfant ayant le syndrome de Marshall, se retrouvent avec des symptômes en plus: douleurs diverses et autres ?
Est-ce que vous êtes aussi face à des gens bornés de l'éducation nationale ?

Merci pour votre retour.

[Modérateur]

Bonjour Nath24700, bienvenue sur le Forum.
Votre parcours est particulièrement éprouvant. Nous espérons que le rdv avec le centre maladies rares de Bordeaux apportera des réponses et un soutien.
Concernant les difficultés avec l'Education Nationale, nous supposons qu'un PAI a déjà été envisagé ? Un dossier MDPH est probablement constitué ? Une partie spécifique est réservée dans le PAI pour expliquer le risque d'absentéisme en lien avec la ou les pathologies de l'enfant.
Pour faciliter la compréhension des pathologies de votre fille par son entourage éducatif (enseignants, CPE, infirmière scolaire, médecin scolaire, etc), vous pouvez leur transmettre le PNDS (protocole national de diagnostic et de soins), à destination des spécialistes, ou la synthèse du PNDS (utile pour la MDPH, les paramédicaux, etc) :
- PFAPA : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3095655 ... denopathie
- Amélogénèse imparfaite : https://www.has-sante.fr/jcms/p_3284538 ... mparfaites

Vous pouvez trouver d'autres informations sur le site de chaque filière de santé dédiée, et peut-être vous rapprocher d'une association de patients pour être épaulée dans ce parcours si difficile.
- PFAPA : filière FAI²R (maladies auto-immunes et autoinflammatoires rares)
https://www.fai2r.org/les-pathologies-rares/pfapa/
- Amélogénèse imparfaite : Filière TeteCou, sous réseau O'Rares (maladies orales et dentaires rares)
https://www.tete-cou.fr/pathologies/mal ... imparfaite
Association Amélogénèse France https://amelogenesefrance.wixsite.com/amelogenese

Si besoin, les coordonnées des centres experts dans votre secteur (Nouvelle Aquitaine ?):
FAI²R : https://www.fai2r.org/les-centres-fai2r ... e-ppillet/
O'Rares : https://www.tete-cou.fr/offre-de-soins/ ... dCentre=17